先天甲減的寶寶可通過(guò)新生兒篩查確診后立即開(kāi)始甲狀腺激素替代治療、定期監(jiān)測(cè)甲狀腺功能、調(diào)整藥物劑量、營(yíng)養(yǎng)支持和生長(zhǎng)發(fā)育監(jiān)測(cè)等方式干預(yù)。先天甲減通常由甲狀腺發(fā)育異常、甲狀腺激素合成障礙、垂體或下丘腦病變、母體碘缺乏或藥物影響、遺傳因素等原因引起。
1、甲狀腺激素替代治療
確診后需立即口服左甲狀腺素鈉片，如優(yōu)甲樂(lè)或雷替斯，劑量根據(jù)體重及血液檢測(cè)結(jié)果調(diào)整。治療目標(biāo)是維持促甲狀腺激素在正常范圍，避免智力發(fā)育受損。用藥期間不可隨意停藥或更改劑量，藥物需空腹服用避免與鈣鐵劑同服。
2、定期監(jiān)測(cè)甲狀腺功能
初期每2-4周復(fù)查促甲狀腺激素和游離甲狀腺素水平，穩(wěn)定后每3-6個(gè)月復(fù)查。青春期、感染期或劑量調(diào)整期需縮短復(fù)查間隔。監(jiān)測(cè)結(jié)果異常時(shí)需及時(shí)調(diào)整藥物劑量，防止甲狀腺功能亢進(jìn)或不足。
3、營(yíng)養(yǎng)支持
保證充足熱量和蛋白質(zhì)攝入，適當(dāng)增加鋅、硒等微量元素。母乳喂養(yǎng)需確保母親碘攝入充足，配方奶選擇碘強(qiáng)化產(chǎn)品。輔食添加后需包含海帶、紫菜等富碘食物，但避免過(guò)量補(bǔ)碘導(dǎo)致甲狀腺功能紊亂。
4、生長(zhǎng)發(fā)育監(jiān)測(cè)
每3個(gè)月測(cè)量身高體重頭圍，每年評(píng)估骨齡和智力發(fā)育。若出現(xiàn)生長(zhǎng)遲緩、囟門(mén)閉合延遲、出牙晚等癥狀，需排查治療是否充分。大運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后時(shí)可進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練，語(yǔ)言遲緩需早期干預(yù)。
5、遺傳咨詢
對(duì)家族性病例建議進(jìn)行基因檢測(cè)明確病因，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)高時(shí)需產(chǎn)前診斷。孕期母親需維持尿碘在150-249μg/L，避免接觸抗甲狀腺藥物。二胎備孕前應(yīng)評(píng)估甲狀腺功能，必要時(shí)提前補(bǔ)碘。
家長(zhǎng)需建立規(guī)范的用藥記錄本，記錄每日服藥時(shí)間、劑量及復(fù)查結(jié)果；注意觀察寶寶活動(dòng)量、排便頻率、皮膚濕潤(rùn)度等變化；避免交叉感染影響甲狀腺功能；定期進(jìn)行聽(tīng)力篩查和智力評(píng)估；幼兒期后培養(yǎng)自主服藥習(xí)慣，青春期重點(diǎn)關(guān)注性發(fā)育情況。日?？蛇m當(dāng)增加爬行、抓握等訓(xùn)練促進(jìn)神經(jīng)發(fā)育，飲食注意多樣化但限制高纖維食物影響藥物吸收，出現(xiàn)嗜睡、便秘、喂養(yǎng)困難等癥狀需及時(shí)就醫(yī)。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無(wú)行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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