先天性甲狀腺功能減退癥的癥狀主要有喂養(yǎng)困難、哭聲嘶啞、生理性黃疸延遲、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等。先天性甲狀腺功能減退癥是由于甲狀腺激素合成不足或其受體缺陷所致,需要及時(shí)就醫(yī)治療。
患兒早期可出現(xiàn)吸吮無(wú)力、吃奶量少、喂奶時(shí)間延長(zhǎng)等喂養(yǎng)困難表現(xiàn)。這與甲狀腺激素缺乏導(dǎo)致肌肉張力低下、活動(dòng)減少有關(guān)。家長(zhǎng)需密切觀察嬰兒的進(jìn)食情況,若發(fā)現(xiàn)異常應(yīng)及時(shí)咨詢(xún)醫(yī)生。
患兒哭聲可能變得低沉、嘶啞。這是由于甲狀腺激素不足引起黏液性水腫,導(dǎo)致聲帶組織增厚所致。這是先天性甲減的一個(gè)較為特征性的早期信號(hào),家長(zhǎng)需留意。
正常新生兒生理性黃疸通常在出生后兩周內(nèi)消退,但先天性甲減患兒因肝臟葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶活性不足,黃疸消退時(shí)間會(huì)明顯延長(zhǎng),可能超過(guò)三周。家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)寶寶黃疸持續(xù)不退時(shí)應(yīng)警惕。
患兒可出現(xiàn)特殊面容,表現(xiàn)為面部臃腫、眼瞼水腫、眼裂小、鼻梁低平、舌體寬大且常伸出口外、表情淡漠。這些表現(xiàn)與甲狀腺激素缺乏導(dǎo)致的黏液性水腫密切相關(guān)。
隨著月齡增長(zhǎng),患兒會(huì)出現(xiàn)身高和體重增長(zhǎng)緩慢、骨骼發(fā)育落后、出牙延遲、前囟閉合晚等生長(zhǎng)發(fā)育遲緩問(wèn)題。神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育也會(huì)受累,導(dǎo)致智力低下、動(dòng)作發(fā)育遲緩。早期診斷和規(guī)范治療對(duì)改善預(yù)后至關(guān)重要。
一旦發(fā)現(xiàn)嬰兒有上述可疑癥狀,家長(zhǎng)應(yīng)立即帶其到兒科或內(nèi)分泌科就診。確診后需要在醫(yī)生指導(dǎo)下盡早開(kāi)始左甲狀腺素鈉片等藥物替代治療,并定期復(fù)查甲狀腺功能,調(diào)整劑量。同時(shí)保證充足營(yíng)養(yǎng),注意保暖,預(yù)防感染,進(jìn)行必要的康復(fù)訓(xùn)練,以促進(jìn)患兒正常的生長(zhǎng)發(fā)育和智力開(kāi)發(fā)。治療越早,預(yù)后越好。
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