癲癇患者通常需要做腦電圖、頭顱磁共振成像、血液檢查、基因檢測(cè)和動(dòng)態(tài)腦電圖監(jiān)測(cè)等檢查。癲癇是一種由腦部神經(jīng)元異常放電引起的慢性疾病,明確診斷需結(jié)合臨床表現(xiàn)與檢查結(jié)果。
腦電圖是診斷癲癇的核心檢查,通過記錄腦電活動(dòng)捕捉異常放電。常規(guī)腦電圖可發(fā)現(xiàn)發(fā)作間期癇樣放電,但陽性率有限。長程視頻腦電圖能同步記錄發(fā)作癥狀與腦電變化,對(duì)局灶性癲癇定位更有價(jià)值。檢查前需清潔頭皮避免干擾,兒童或不配合者可能需鎮(zhèn)靜。
頭顱磁共振成像能清晰顯示腦結(jié)構(gòu)異常,如海馬硬化、皮質(zhì)發(fā)育不良、腫瘤等致癇病灶。3.0T高場(chǎng)強(qiáng)MRI可發(fā)現(xiàn)微小病變,需配合癲癇專用掃描序列。檢查時(shí)保持靜止,體內(nèi)有金屬植入物者需提前告知醫(yī)生。
血液檢查包括血常規(guī)、電解質(zhì)、肝腎功能及代謝篩查,可排除低血糖、低鈣血癥等代謝性病因。部分患者需檢測(cè)抗癲癇藥物血藥濃度以評(píng)估療效。采血前避免劇烈運(yùn)動(dòng),遺傳代謝病篩查需空腹。
基因檢測(cè)適用于兒童期起病、藥物難治性或家族史陽性患者,可發(fā)現(xiàn)SCN1A、CDKL5等致病基因。全外顯子組測(cè)序能提高檢出率,陽性結(jié)果有助于指導(dǎo)治療及遺傳咨詢。檢測(cè)前需簽署知情同意書。
動(dòng)態(tài)腦電圖通過便攜設(shè)備連續(xù)記錄24小時(shí)以上腦電活動(dòng),提高發(fā)作捕捉率。適用于發(fā)作頻率低或夜間發(fā)作患者,檢查期間需記錄發(fā)作日記。避免接觸強(qiáng)磁場(chǎng)環(huán)境,保持電極貼片干燥。
癲癇患者應(yīng)建立規(guī)律作息,避免熬夜、飲酒、閃光刺激等誘因。飲食注意營養(yǎng)均衡,適當(dāng)補(bǔ)充維生素B6和鎂元素。運(yùn)動(dòng)選擇游泳、散步等低風(fēng)險(xiǎn)項(xiàng)目,避免單獨(dú)進(jìn)行高空或水上活動(dòng)。嚴(yán)格遵醫(yī)囑服藥,定期復(fù)查腦電圖和血藥濃度,發(fā)作時(shí)做好安全防護(hù)并及時(shí)就醫(yī)。
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