癲癇可通過(guò)腦電圖、頭顱磁共振成像、血液檢查、基因檢測(cè)和視頻腦電圖監(jiān)測(cè)等檢查確診。癲癇是大腦神經(jīng)元異常放電導(dǎo)致的慢性腦部疾病,典型表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)作的抽搐、意識(shí)喪失或行為異常。
腦電圖是診斷癲癇的核心檢查,通過(guò)記錄大腦電活動(dòng)捕捉異常放電。常規(guī)腦電圖可發(fā)現(xiàn)發(fā)作間期癇樣放電,但對(duì)發(fā)作期異常捕捉率較低。長(zhǎng)程視頻腦電圖能同步記錄臨床發(fā)作與腦電變化,顯著提高診斷準(zhǔn)確性。腦電圖異常包括棘波、尖波等典型癇樣放電,但部分患者需重復(fù)進(jìn)行多次檢查。
頭顱磁共振成像能清晰顯示腦結(jié)構(gòu)異常,如海馬硬化、皮質(zhì)發(fā)育不良、腫瘤或腦血管病變等癲癇常見(jiàn)病因。高場(chǎng)強(qiáng)磁共振和特殊序列可提高微小病灶檢出率。對(duì)于藥物難治性癲癇患者,磁共振發(fā)現(xiàn)的致癇灶可能成為手術(shù)切除目標(biāo)。檢查無(wú)輻射但需保持靜止,兒童可能需鎮(zhèn)靜。
血液檢查包括電解質(zhì)、血糖、肝腎功能及遺傳代謝篩查,可排除低鈣血癥、低血糖等代謝性因素。部分抗癲癇藥物需監(jiān)測(cè)血藥濃度以調(diào)整劑量。基因檢測(cè)適用于兒童期起病、有家族史或伴發(fā)育遲緩的患者,可明確SCN1A等致病基因變異。血液檢查需結(jié)合其他檢查綜合判斷。
基因檢測(cè)通過(guò)分析DNA序列識(shí)別與癲癇相關(guān)的遺傳變異,尤其適用于嬰幼兒期發(fā)病、有家族史或伴隨智力障礙的患者。全外顯子組測(cè)序可檢測(cè)SCN1A、CDKL5等數(shù)百個(gè)癲癇相關(guān)基因,為Dravet綜合征等遺傳性癲癇提供診斷依據(jù)。陽(yáng)性結(jié)果有助于指導(dǎo)治療選擇和遺傳咨詢。
視頻腦電圖同步記錄腦電活動(dòng)與臨床表現(xiàn),是鑒別癲癇發(fā)作與非癲癇性發(fā)作的金標(biāo)準(zhǔn)。長(zhǎng)程監(jiān)測(cè)可捕捉習(xí)慣性發(fā)作事件,明確發(fā)作起源和傳播途徑。術(shù)前評(píng)估通常需持續(xù)數(shù)天的監(jiān)測(cè),結(jié)合磁共振與PET定位致癇區(qū)。檢查期間可能需減少抗癲癇藥物以誘發(fā)發(fā)作。
確診癲癇需結(jié)合臨床表現(xiàn)與檢查結(jié)果綜合判斷,腦電圖異常但無(wú)發(fā)作癥狀不能確診癲癇。患者應(yīng)記錄發(fā)作細(xì)節(jié)供醫(yī)生參考,避免熬夜、飲酒等誘因。規(guī)范服用丙戊酸鈉片、左乙拉西坦片等抗癲癇藥物可控制發(fā)作,切勿自行調(diào)整劑量。定期復(fù)查腦電圖評(píng)估治療效果,藥物難治性癲癇可考慮生酮飲食或手術(shù)治療。
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