驚厥的檢查主要包括腦電圖、頭顱影像學(xué)檢查、血液生化檢查、腦脊液檢查以及基因檢測(cè)等。驚厥可能由癲癇、腦炎、代謝紊亂等多種原因引起,需結(jié)合臨床表現(xiàn)和檢查結(jié)果綜合判斷。
腦電圖是診斷驚厥的重要檢查手段,通過記錄腦電活動(dòng)幫助判斷是否存在癲癇樣放電。典型表現(xiàn)包括棘波、尖波或棘慢復(fù)合波。對(duì)于疑似癲癇患者,可能需要長程視頻腦電圖監(jiān)測(cè)以提高檢出率。檢查前需清潔頭皮,避免使用發(fā)膠等產(chǎn)品干擾結(jié)果。
頭顱CT或MRI可發(fā)現(xiàn)腦結(jié)構(gòu)異常,如腦腫瘤、腦血管畸形、腦發(fā)育異常等器質(zhì)性病變。MRI對(duì)軟組織分辨率更高,能發(fā)現(xiàn)海馬硬化等細(xì)微改變。增強(qiáng)掃描有助于鑒別感染或占位性病變。嬰幼兒需注意鎮(zhèn)靜劑使用安全。
包括血糖、電解質(zhì)、肝腎功能、血氨等檢測(cè),可排查低血糖、低鈣血癥、尿毒癥等代謝性病因。對(duì)于新生兒及嬰幼兒,還需檢測(cè)血氨基酸、有機(jī)酸等遺傳代謝指標(biāo)。采血時(shí)間建議選擇發(fā)作后盡早進(jìn)行,以提高異常指標(biāo)檢出率。
通過腰椎穿刺獲取腦脊液,進(jìn)行常規(guī)、生化及病原學(xué)檢測(cè),對(duì)中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染如腦膜炎、腦炎具有確診價(jià)值。檢查需嚴(yán)格無菌操作,術(shù)后去枕平臥6小時(shí)預(yù)防低顱壓頭痛。顱內(nèi)壓增高者需謹(jǐn)慎評(píng)估穿刺風(fēng)險(xiǎn)。
對(duì)于兒童期起病、有家族史或伴隨發(fā)育落后的患者,可進(jìn)行癲癇相關(guān)基因panel檢測(cè)。常見致病基因包括SCN1A、CDKL5等。檢測(cè)結(jié)果需結(jié)合臨床表現(xiàn)解讀,部分變異可能為意義未明,必要時(shí)需家系驗(yàn)證。
出現(xiàn)驚厥發(fā)作時(shí)應(yīng)保持呼吸道通暢,避免強(qiáng)行約束肢體。記錄發(fā)作形式、持續(xù)時(shí)間等細(xì)節(jié)有助于醫(yī)生判斷。建議建立發(fā)作日記,定期隨訪調(diào)整治療方案。日常需保證充足睡眠,避免過度疲勞、閃光刺激等誘發(fā)因素。飲食注意營養(yǎng)均衡,適當(dāng)補(bǔ)充維生素B6等營養(yǎng)素。
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