漸凍人初期癥狀主要有肌肉無(wú)力、肌肉萎縮、肌束震顫、言語(yǔ)不清、吞咽困難等。漸凍人一般是指肌萎縮側(cè)索硬化,屬于運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病的一種,建議患者及時(shí)就醫(yī)。
漸凍人初期常表現(xiàn)為肢體遠(yuǎn)端肌肉無(wú)力,如手指抓握困難、擰瓶蓋費(fèi)力等。這種無(wú)力感多從單側(cè)肢體開(kāi)始,逐漸向近端發(fā)展,可能伴有易疲勞現(xiàn)象。早期容易被誤認(rèn)為勞累或頸椎病,但癥狀呈持續(xù)性進(jìn)展。
隨著運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損傷加重,受累肌肉會(huì)出現(xiàn)肉眼可見(jiàn)的體積縮小,常見(jiàn)于手掌大魚(yú)際肌、小魚(yú)際肌及前臂肌肉。萎縮部位肌肉彈性減退,可能伴隨肌張力增高。肌肉萎縮與無(wú)力往往同時(shí)出現(xiàn),但萎縮進(jìn)展速度因人而異。
患者可能察覺(jué)皮膚下有小塊肌肉不自主跳動(dòng),這種自發(fā)性肌肉顫動(dòng)稱(chēng)為肌束震顫。常見(jiàn)于舌肌、四肢肌肉,在靜止時(shí)尤為明顯。震顫由受損運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元異常放電引起,是神經(jīng)元變性的特征性表現(xiàn)之一。
當(dāng)病變累及延髓運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元時(shí),會(huì)出現(xiàn)構(gòu)音障礙,表現(xiàn)為說(shuō)話(huà)含糊不清、鼻音加重或語(yǔ)速變慢。早期可能僅在某些音節(jié)發(fā)音時(shí)出現(xiàn)異常,逐漸發(fā)展為持續(xù)性言語(yǔ)障礙。部分患者會(huì)先出現(xiàn)舌肌震顫或萎縮。
延髓受累后期可能出現(xiàn)飲水嗆咳、固體食物吞咽費(fèi)力等癥狀。初期表現(xiàn)為吞咽速度減慢,需要小口多次進(jìn)食,嚴(yán)重時(shí)會(huì)導(dǎo)致營(yíng)養(yǎng)不良。吞咽功能評(píng)估需通過(guò)專(zhuān)業(yè)儀器檢查,早期干預(yù)有助于降低吸入性肺炎風(fēng)險(xiǎn)。
對(duì)于出現(xiàn)漸凍人初期癥狀者,建議保持適度活動(dòng)以延緩肌肉萎縮,避免過(guò)度疲勞;選擇軟質(zhì)易吞咽食物,少量多餐保證營(yíng)養(yǎng)攝入;定期進(jìn)行肺功能鍛煉預(yù)防呼吸肌無(wú)力;使用輔助器具保障日?;顒?dòng)安全;保持積極心態(tài)配合康復(fù)治療,及時(shí)到神經(jīng)內(nèi)科進(jìn)行肌電圖、基因檢測(cè)等專(zhuān)項(xiàng)檢查,早期診斷有助于延緩病情進(jìn)展。
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