漸凍人通常指肌萎縮側(cè)索硬化,癥狀按發(fā)展順序主要有肌肉無力、肌肉萎縮、肌肉跳動、言語吞咽困難、呼吸困難等。
這是肌萎縮側(cè)索硬化最常見的早期表現(xiàn),通常始于四肢的遠端。患者可能感覺手部抓握力減弱,難以完成擰瓶蓋、持筆寫字等精細動作,或者腳踝力量下降,出現(xiàn)走路拖沓、容易絆倒的情況。這種無力感會逐漸向近端軀干蔓延,并可能從一側(cè)肢體發(fā)展到對側(cè)。早期癥狀常被忽視,但其呈現(xiàn)進行性加重的特點,是疾病進展的重要信號。
隨著運動神經(jīng)元的持續(xù)損傷,肌肉因失去神經(jīng)支配和營養(yǎng)而逐漸萎縮。萎縮的肌肉體積會明顯變小,外觀變得扁平或凹陷,皮下的骨骼輪廓變得清晰。萎縮通常與無力同時出現(xiàn),在手部可能表現(xiàn)為大小魚際肌變薄,形成“猿手”或“爪形手”;在肩胛帶則可能表現(xiàn)為“翼狀肩胛”。肌肉萎縮是疾病從早期向進展期過渡的標志。
醫(yī)學上稱為肌束震顫,是肌萎縮側(cè)索硬化的特征性癥狀之一。患者可以感覺到皮下肌肉有細小的、不自主的抽動或跳動,如同有小蟲在皮膚下蠕動。這種跳動是運動神經(jīng)元異常放電所致,可以出現(xiàn)在身體的任何部位,但以四肢和舌肌最為常見。肌束震顫在休息時更為明顯,情緒緊張或勞累后可能加重,但其本身通常不伴有疼痛感。
當疾病累及延髓部位的運動神經(jīng)元時,會出現(xiàn)球部癥狀。言語方面,患者初期可能只是發(fā)音含糊、鼻音加重,后期可發(fā)展為聲音嘶啞、語速緩慢,最終可能完全喪失語言能力。吞咽方面,早期可能僅表現(xiàn)為飲水嗆咳,后期則出現(xiàn)吞咽固體食物困難,需要將食物研磨成糊狀,嚴重時無法自主進食,需要依賴鼻飼管或胃造瘺來保證營養(yǎng)。此階段標志著疾病進入中晚期。
這是肌萎縮側(cè)索硬化終末期的嚴重表現(xiàn),主要由于控制呼吸的肋間肌和膈肌進行性無力所致?;颊咴缙诳赡軆H在平臥時感覺氣短,或在夜間出現(xiàn)睡眠呼吸暫停。隨著呼吸肌力量持續(xù)下降,患者會感到靜息狀態(tài)下也呼吸困難,需要依靠呼吸機輔助通氣。呼吸衰竭是導致患者死亡的最主要原因。部分患者還可能伴有強哭強笑等情感失控表現(xiàn),以及認知功能和行為改變。
肌萎縮側(cè)索硬化目前尚無根治方法,但綜合治療與管理可以改善患者生活質(zhì)量并延長生存期。在專業(yè)神經(jīng)科醫(yī)生指導下,使用利魯唑片、依達拉奉氯化鈉注射液等藥物可能有助于延緩病情進展。針對肌肉痙攣,可遵醫(yī)囑使用巴氯芬片或替扎尼定片。營養(yǎng)支持至關(guān)重要,對于吞咽困難的患者,應(yīng)盡早進行營養(yǎng)評估,必要時采用經(jīng)皮內(nèi)鏡下胃造瘺術(shù)來保證充足的能量與蛋白質(zhì)攝入。呼吸支持方面,需定期監(jiān)測肺功能,無創(chuàng)呼吸機輔助通氣是常用的支持手段。康復(fù)治療如適度的被動關(guān)節(jié)活動、體位擺放、使用輔助器具等,有助于維持關(guān)節(jié)活動度、預(yù)防攣縮和壓瘡。心理支持與舒緩治療對患者及家屬也極為重要,可以幫助應(yīng)對疾病帶來的情緒壓力。
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