視網(wǎng)膜色素變性目前尚無(wú)根治方法,但可通過(guò)藥物干預(yù)、輔助器具及生活方式調(diào)整延緩病情進(jìn)展。視網(wǎng)膜色素變性是一種遺傳性視網(wǎng)膜退行性疾病,主要表現(xiàn)為夜盲、視野縮小及視力下降,需由眼科醫(yī)生制定個(gè)性化管理方案。
視網(wǎng)膜色素變性的治療核心在于延緩光感受器細(xì)胞凋亡。部分患者可能受益于維生素A棕櫚酸酯補(bǔ)充,但需在醫(yī)生監(jiān)測(cè)下使用以避免過(guò)量中毒。低視力輔助設(shè)備如電子助視器、夜視儀可改善生活質(zhì)量,黃斑部功能完好的中期患者可考慮視網(wǎng)膜植入術(shù)。近年基因治療在特定突變類型中取得進(jìn)展,如RPE65基因相關(guān)病變已有獲批療法,但適用人群有限。光動(dòng)力療法聯(lián)合抗氧化劑可能減緩周邊視野喪失速度,需每3-6個(gè)月進(jìn)行視野檢查評(píng)估療效。
疾病晚期可能出現(xiàn)并發(fā)性白內(nèi)障或黃斑水腫,需針對(duì)性處理。白內(nèi)障超聲乳化術(shù)可提高透光率,但術(shù)后視力改善程度取決于視網(wǎng)膜殘存功能。黃斑水腫患者可考慮玻璃體內(nèi)注射抗血管內(nèi)皮生長(zhǎng)因子藥物如雷珠單抗注射液。全視網(wǎng)膜病變患者應(yīng)避免強(qiáng)光刺激,佩戴防藍(lán)光眼鏡可能減輕光敏感癥狀。遺傳咨詢對(duì)育齡患者尤為重要,常染色體顯性遺傳型后代有50%發(fā)病概率,隱性遺傳型需雙親攜帶致病基因。
建議患者建立規(guī)律隨訪計(jì)劃,每6個(gè)月進(jìn)行光學(xué)相干斷層掃描和視野檢查。日常需保持低脂高抗氧化飲食,適量補(bǔ)充葉黃素和玉米黃質(zhì)。避免吸煙及過(guò)度飲酒,適度進(jìn)行有氧運(yùn)動(dòng)促進(jìn)視網(wǎng)膜血液循環(huán)。心理支持很關(guān)鍵,可加入病友互助組織獲取最新治療資訊。夜間活動(dòng)時(shí)使用紅色光源照明有助于保留暗視力,室內(nèi)環(huán)境應(yīng)保持適度照明避免明暗劇烈變化。
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