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足底血查的是什么

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足底血篩查主要針對(duì)新生兒遺傳代謝病和內(nèi)分泌疾病，包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥等。新生兒出生后48小時(shí)至7天內(nèi)需采集足跟血進(jìn)行檢測(cè)，有助于早期發(fā)現(xiàn)和治療潛在健康問題。

1、苯丙酮尿癥

苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致的遺傳代謝病，患兒無(wú)法正常代謝苯丙氨酸，導(dǎo)致血液中苯丙氨酸濃度升高。未經(jīng)治療的患兒可能出現(xiàn)智力發(fā)育遲緩、癲癇發(fā)作、皮膚濕疹等癥狀。早期篩查確診后可通過低苯丙氨酸飲食控制病情，常用特殊配方奶粉如苯酮安1號(hào)、苯酮安2號(hào)等替代普通乳制品。

2、先天性甲狀腺功能減低癥

先天性甲狀腺功能減低癥由甲狀腺發(fā)育不良或激素合成障礙引起，表現(xiàn)為促甲狀腺激素水平升高而甲狀腺激素水平降低?；純嚎赡艹霈F(xiàn)喂養(yǎng)困難、黃疸消退延遲、便秘、肌張力低下等癥狀。確診后需終身服用左甲狀腺素鈉片如優(yōu)甲樂、雷替斯等藥物替代治療，定期監(jiān)測(cè)甲狀腺功能。

3、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥是一種紅細(xì)胞酶缺陷疾病，患者接觸蠶豆、磺胺類藥物等氧化性物質(zhì)后易發(fā)生溶血。典型癥狀包括黃疸、血紅蛋白尿、貧血等。預(yù)防措施包括避免食用蠶豆及禁用特定藥物，急性溶血時(shí)可使用碳酸氫鈉片堿化尿液，嚴(yán)重貧血需輸血治療。

4、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥主要由21-羥化酶缺乏導(dǎo)致，影響皮質(zhì)醇和醛固酮合成。女性患兒可能出現(xiàn)外生殖器男性化，男女患兒均可發(fā)生失鹽危象伴嘔吐、脫水、低鈉血癥。治療需長(zhǎng)期補(bǔ)充氫化可的松片或醋酸可的松片，失鹽型患者還需加用氟氫可的松片。

5、其他遺傳代謝病

部分地區(qū)的擴(kuò)展篩查還包括甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、酪氨酸血癥等罕見遺傳病。這些疾病可能導(dǎo)致代謝性酸中毒、高氨血癥、肝損傷等嚴(yán)重后果。早期診斷后可通過特殊飲食、維生素補(bǔ)充或藥物干預(yù)控制病情，如甲基丙二酸血癥患者需使用羥鈷胺注射液。

新生兒足底血篩查是預(yù)防出生缺陷的重要措施，家長(zhǎng)應(yīng)配合醫(yī)療機(jī)構(gòu)在規(guī)定時(shí)間內(nèi)完成采血。若篩查結(jié)果異常，需及時(shí)復(fù)查確診并開始針對(duì)性治療。日常生活中需注意觀察新生兒喂養(yǎng)、睡眠、大小便等情況，定期進(jìn)行生長(zhǎng)發(fā)育評(píng)估，遵醫(yī)囑規(guī)范用藥或調(diào)整飲食方案。哺乳期母親應(yīng)保持均衡營(yíng)養(yǎng)，避免吸煙飲酒等不良習(xí)慣，為嬰兒健康提供保障。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無(wú)行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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