足底血phe是指通過新生兒足底血篩查檢測的苯丙氨酸濃度，主要用于篩查苯丙酮尿癥。苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳代謝病，由于苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙，若未及時干預(yù)可能引起智力障礙、癲癇等嚴重后果。
新生兒出生后48-72小時需采集足跟血滴于專用濾紙片，通過細菌抑制法或熒光分析法測定phe值。正常足月兒血phe濃度應(yīng)低于120μmol/L，超過120μmol/L需復(fù)查，持續(xù)高于360μmol/L可初步診斷為苯丙酮尿癥。篩查陽性者需進一步進行血氨基酸分析、尿蝶呤譜分析及基因檢測以明確分型。
典型苯丙酮尿癥患兒血phe濃度常超過1000μmol/L，需終身采用低苯丙氨酸飲食治療，嚴格限制天然蛋白攝入，使用特殊配方奶粉如苯酮安1號、苯酮安2號等。部分輕度患者可能對四氫生物蝶呤治療有效。未經(jīng)治療的患兒3-6個月后可能出現(xiàn)頭發(fā)變黃、皮膚干燥、尿液鼠臭味等特征性表現(xiàn)，2歲后多出現(xiàn)不可逆智力損害。
建議家長在收到篩查異常報告后7天內(nèi)完成復(fù)檢，確診后立即開始飲食治療并定期監(jiān)測血phe濃度。治療期間需配合營養(yǎng)師制定個性化食譜，避免食用肉類、魚類、蛋類等高蛋白食物，選擇特殊制作的淀粉類主食和低蛋白蔬菜水果。每3-6個月需評估生長發(fā)育及神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育情況，青春期及妊娠期需加強代謝控制。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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