矮小癥與侏儒癥的主要區(qū)別在于病因和臨床表現(xiàn),矮小癥是身高低于同年齡、同性別正常人群平均身高2個標準差以上的統(tǒng)稱,可由多種因素引起;侏儒癥特指因生長激素缺乏或軟骨發(fā)育不全導(dǎo)致的特定類型身材矮小。
矮小癥是描述性診斷術(shù)語,涵蓋所有原因?qū)е碌纳砀唢@著落后,包括內(nèi)分泌疾病、慢性病、遺傳綜合征等。侏儒癥屬于矮小癥的子集,專指生長激素缺乏性侏儒癥或軟骨發(fā)育不全性侏儒癥,前者因垂體分泌生長激素不足導(dǎo)致全身比例勻稱的矮小,后者因FGFR3基因突變引起四肢短軀干正常的特殊體型。
矮小癥病因復(fù)雜,可能由營養(yǎng)不良、甲狀腺功能減退、特納綜合征等非生長激素因素引起。侏儒癥具有明確病理機制,生長激素缺乏性侏儒癥多與垂體發(fā)育異常相關(guān),軟骨發(fā)育不全則屬于常染色體顯性遺傳病,存在特定的基因突變位點。
典型侏儒癥患者呈現(xiàn)特征性體型改變,軟骨發(fā)育不全者表現(xiàn)為四肢短小伴頭圍增大、前額突出;生長激素缺乏者雖身材勻稱但骨齡延遲明顯。普通矮小癥患者身體比例通常正常,如特納綜合征可能僅表現(xiàn)為身高增長緩慢。
生長激素缺乏性侏儒癥需長期注射重組人生長激素,軟骨發(fā)育不全目前主要采取骨科矯形手術(shù)改善生活質(zhì)量。其他類型矮小癥需針對原發(fā)病治療,如甲狀腺功能減退者補充左甲狀腺素鈉片,慢性腎病者控制原發(fā)病進展。
侏儒癥患兒在嬰兒期即可出現(xiàn)生長速率下降,3歲后身高曲線持續(xù)低于第3百分位。普通矮小癥可能隨年齡增長逐漸顯現(xiàn),如體質(zhì)性生長發(fā)育延遲者青春期前生長緩慢但最終身高可達正常范圍。
對于身高發(fā)育遲緩的兒童,建議定期監(jiān)測生長曲線并記錄骨齡變化,保證每日攝入足量優(yōu)質(zhì)蛋白和鈣質(zhì),適當(dāng)進行跳繩、籃球等縱向運動。確診生長激素缺乏者需嚴格遵醫(yī)囑用藥,避免自行調(diào)整劑量。所有矮小癥患者均應(yīng)進行遺傳代謝病篩查,排除染色體異常等潛在病因。
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