家族性高血脂通常無法徹底治愈，但可通過長期規(guī)范治療有效控制病情發(fā)展。該病主要由基因突變導(dǎo)致低密度脂蛋白代謝異常，需通過藥物干預(yù)、生活方式調(diào)整等多維度管理。
1、藥物治療
他汀類藥物如阿托伐他汀鈣片、瑞舒伐他汀鈣片可抑制膽固醇合成，聯(lián)合膽固醇吸收抑制劑依折麥布片能增強降脂效果。PCSK9抑制劑如阿利西尤單抗注射液適用于難治性病例，需定期監(jiān)測肝功能與肌酸激酶。
2、血漿置換
針對純合子型家族性高膽固醇血癥患者，每2-4周進(jìn)行血脂吸附或雙重濾過血漿置換，可短期快速清除血液中低密度脂蛋白，但需配合長期藥物治療維持效果。
3、基因治療
肝臟靶向的LDLR基因替代療法處于臨床試驗階段，通過病毒載體導(dǎo)入正?；蚱?，可能改善部分患者的脂蛋白代謝功能，目前尚未普及應(yīng)用。
4、飲食控制
嚴(yán)格限制每日膽固醇攝入低于200毫克，增加水溶性膳食纖維如燕麥麩攝入，用橄欖油替代動物油脂，適量進(jìn)食深海魚類補充ω-3脂肪酸。
5、運動干預(yù)
每周進(jìn)行150分鐘以上中等強度有氧運動，如快走、游泳等，可提升高密度脂蛋白水平。需避免劇烈運動誘發(fā)肌腱炎等他汀類藥物相關(guān)并發(fā)癥。
患者需建立終身管理意識，每3-6個月復(fù)查血脂四項與頸動脈超聲，家族成員應(yīng)進(jìn)行基因篩查。保持BMI低于24，戒煙限酒，夜間保證7小時睡眠有助于維持血脂穩(wěn)定。出現(xiàn)胸痛、視物模糊等癥狀需立即就醫(yī)排查動脈粥樣硬化并發(fā)癥。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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