唐氏篩查主要是檢查胎兒患有唐氏綜合征、18-三體綜合征以及神經(jīng)管缺陷等染色體異常和發(fā)育缺陷的風(fēng)險(xiǎn)。

一、唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)

唐氏篩查的核心評(píng)估項(xiàng)目之一是唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。唐氏綜合征即21-三體綜合征，是一種由胎兒21號(hào)染色體多出一條引起的先天性疾病。這種染色體異常會(huì)導(dǎo)致胎兒出生后出現(xiàn)特殊面容、智力障礙、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩以及多種先天性心臟病等健康問(wèn)題。通過(guò)抽取孕婦的靜脈血，檢測(cè)血液中甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇等生化標(biāo)志物的濃度，并結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周等信息，通過(guò)特定算法計(jì)算出胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)值。這項(xiàng)檢查有助于在孕早期或中期識(shí)別出高風(fēng)險(xiǎn)妊娠，為后續(xù)的產(chǎn)前診斷提供重要依據(jù)。

二、18-三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)

唐氏篩查同時(shí)評(píng)估胎兒患18-三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。18-三體綜合征又稱愛(ài)德華茲綜合征，是由于胎兒18號(hào)染色體多出一條所致。這是一種比唐氏綜合征更為嚴(yán)重的染色體疾病，胎兒常伴有嚴(yán)重的多發(fā)畸形，如先天性心臟病、神經(jīng)系統(tǒng)異常、骨骼畸形等，多數(shù)患兒在出生后不久夭折，存活者也存在嚴(yán)重的智力與生長(zhǎng)發(fā)育障礙。篩查通過(guò)分析孕婦血清標(biāo)志物水平的特定變化模式來(lái)評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)。識(shí)別此類高風(fēng)險(xiǎn)胎兒，對(duì)于家庭做出知情選擇和進(jìn)行必要的醫(yī)學(xué)干預(yù)具有重要意義。

三、神經(jīng)管缺陷風(fēng)險(xiǎn)

篩查還用于評(píng)估胎兒發(fā)生神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)。神經(jīng)管缺陷是胚胎發(fā)育早期神經(jīng)管閉合不全所導(dǎo)致的一類先天性畸形，主要包括無(wú)腦兒和脊柱裂。無(wú)腦兒胎兒無(wú)法存活，脊柱裂則可能導(dǎo)致出生后下肢癱瘓、大小便失禁等一系列嚴(yán)重問(wèn)題。在唐氏篩查中，孕婦血清中甲胎蛋白水平的異常升高是提示神經(jīng)管缺陷風(fēng)險(xiǎn)的重要指標(biāo)。結(jié)合超聲檢查，可以更有效地篩查出此類畸形，為后續(xù)的詳細(xì)超聲診斷和臨床決策提供線索。

四、其他染色體異常提示

雖然主要針對(duì)上述三種情況，但唐氏篩查的血清標(biāo)志物異常模式有時(shí)也能提示其他染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)，例如13-三體綜合征等。這些異常的血清學(xué)指標(biāo)組合可能作為警示信號(hào)，提示需要進(jìn)行更全面的產(chǎn)前診斷。不過(guò)，篩查對(duì)這些其他異常的檢測(cè)靈敏度和特異性相對(duì)較低，其核心目的仍是針對(duì)唐氏綜合征、18-三體綜合征和神經(jīng)管缺陷進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。

五、產(chǎn)前篩查體系一環(huán)

唐氏篩查是產(chǎn)前篩查體系中的重要一環(huán)，屬于無(wú)創(chuàng)性檢查。它本身不是確診性檢查，其結(jié)果是風(fēng)險(xiǎn)概率，分為高風(fēng)險(xiǎn)、臨界風(fēng)險(xiǎn)和低風(fēng)險(xiǎn)。篩查高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，需要進(jìn)一步通過(guò)羊膜腔穿刺術(shù)、絨毛取樣術(shù)等產(chǎn)前診斷技術(shù)進(jìn)行胎兒染色體核型分析來(lái)明確診斷。這項(xiàng)檢查普及率高，能夠以較小的成本和風(fēng)險(xiǎn)對(duì)大面積孕婦群體進(jìn)行初步風(fēng)險(xiǎn)分層，是實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育、預(yù)防出生缺陷的一道重要防線。

進(jìn)行唐氏篩查需在規(guī)定的孕周內(nèi)，通常早期篩查在孕11周至13周加6天，中期篩查在孕15周至20周加6天。孕婦應(yīng)提供準(zhǔn)確的末次月經(jīng)時(shí)間、年齡、體重等信息，以確保風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估的準(zhǔn)確性。若篩查結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)或臨界風(fēng)險(xiǎn)，不必過(guò)度恐慌，但必須重視并遵從醫(yī)生建議，及時(shí)進(jìn)行產(chǎn)前咨詢和診斷。同時(shí)，孕期保持均衡營(yíng)養(yǎng)，補(bǔ)充足量葉酸，避免接觸致畸物質(zhì)，定期進(jìn)行產(chǎn)前檢查，是保障胎兒健康發(fā)育的基礎(chǔ)。篩查僅是風(fēng)險(xiǎn)管理工具，最終決策應(yīng)結(jié)合詳細(xì)的超聲檢查、產(chǎn)前診斷結(jié)果及專業(yè)遺傳咨詢綜合做出。