唐氏篩查主要包括血清學(xué)篩查、超聲檢查、無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)等項(xiàng)目,用于評(píng)估胎兒患唐氏綜合征等染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。
血清學(xué)篩查是通過(guò)抽取孕婦靜脈血,檢測(cè)血液中甲胎蛋白、游離雌三醇、人絨毛膜促性腺激素等指標(biāo)的水平。這些指標(biāo)的異常變化可能與胎兒染色體異常有關(guān)。血清學(xué)篩查通常在孕15-20周進(jìn)行,是唐氏篩查中最基礎(chǔ)的項(xiàng)目。
超聲檢查主要測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度,這項(xiàng)檢查通常在孕11-13周進(jìn)行。頸項(xiàng)透明層增厚是唐氏綜合征的重要超聲標(biāo)志之一。超聲檢查還可以觀察胎兒鼻骨發(fā)育情況等其他結(jié)構(gòu)異常。
無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)是通過(guò)采集孕婦外周血,分析其中游離胎兒DNA的技術(shù)。這項(xiàng)檢測(cè)可以較準(zhǔn)確地篩查21三體、18三體等常見(jiàn)染色體異常,通常在孕12周后進(jìn)行。無(wú)創(chuàng)檢測(cè)具有安全性高、準(zhǔn)確性好的特點(diǎn)。
羊水穿刺是在超聲引導(dǎo)下抽取羊水進(jìn)行染色體核型分析的確診性檢查。這項(xiàng)檢查可以明確診斷胎兒是否患有唐氏綜合征等染色體疾病,但屬于有創(chuàng)檢查,存在一定流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。
絨毛取樣是通過(guò)獲取胎盤絨毛組織進(jìn)行染色體檢查的方法,可在孕早期進(jìn)行。與羊水穿刺類似,絨毛取樣也是確診性檢查,但同樣存在流產(chǎn)等風(fēng)險(xiǎn),通常僅建議高風(fēng)險(xiǎn)孕婦選擇。
孕婦在進(jìn)行唐氏篩查前應(yīng)充分了解各項(xiàng)檢查的意義和局限性,根據(jù)醫(yī)生建議選擇合適的篩查方案。篩查期間要保持良好心態(tài),避免過(guò)度焦慮。若篩查結(jié)果顯示高風(fēng)險(xiǎn),應(yīng)及時(shí)咨詢專業(yè)醫(yī)生,必要時(shí)進(jìn)行確診性檢查。同時(shí)注意保持規(guī)律作息和均衡飲食,為胎兒健康發(fā)育創(chuàng)造良好條件。
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