無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測與羊水穿刺的準(zhǔn)確性需根據(jù)檢測目標(biāo)區(qū)分:無創(chuàng)DNA對21三體等常見染色體異常篩查準(zhǔn)確率較高,羊水穿刺則是染色體疾病診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。
無創(chuàng)DNA通過分析母體血液中胎兒游離DNA進(jìn)行篩查,對21三體綜合征的檢出率超過99%,假陽性率低于0.1%,但僅覆蓋有限染色體異常。該技術(shù)無須侵入性操作,適合孕12周后高風(fēng)險孕婦初篩,但無法檢測結(jié)構(gòu)異?;騿位虿 ?/p>
羊水穿刺通過抽取羊水細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析,能診斷全部23對染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常,準(zhǔn)確率接近100%,同時可進(jìn)行基因芯片等附加檢測。作為有創(chuàng)操作,其存在0.1-0.3%流產(chǎn)風(fēng)險,通常建議用于35歲以上高齡孕婦、超聲異?;驘o創(chuàng)DNA高風(fēng)險者確診。
選擇檢測方式需結(jié)合孕周、風(fēng)險等級和檢測目的綜合評估,建議妊娠11-13周先進(jìn)行NT超聲和血清學(xué)篩查,高風(fēng)險孕婦可考慮無創(chuàng)DNA作為二級篩查,而羊穿適用于最終確診。兩種技術(shù)各有側(cè)重,臨床應(yīng)用中常形成互補(bǔ)關(guān)系,所有檢測結(jié)果均需由遺傳咨詢師結(jié)合臨床表現(xiàn)綜合解讀,孕婦應(yīng)避免自行判斷檢測結(jié)果。
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