先天性心臟病主要由遺傳因素、孕期感染、藥物或化學(xué)物質(zhì)暴露、染色體異常及母體慢性疾病等因素引起。先天性心臟病是胎兒期心臟發(fā)育異常導致的結構或功能缺陷,可能與基因突變、環(huán)境因素相互作用有關(guān)。
部分先天性心臟病與家族遺傳史相關(guān),如父母或近親有先天性心臟病史,胎兒發(fā)病概率可能增加?;蛲蛔內鏝KX2-5、GATA4等與心臟發(fā)育相關(guān)的基因異??蓪е滦呐K結構缺陷。此類(lèi)情況需通過(guò)產(chǎn)前基因檢測和胎兒超聲心動(dòng)圖篩查,出生后需定期隨訪(fǎng)心臟功能。
妊娠早期感染風(fēng)疹病毒、巨細胞病毒或弓形蟲(chóng)等病原體可能干擾胎兒心臟發(fā)育。風(fēng)疹病毒感染可導致動(dòng)脈導管未閉、肺動(dòng)脈狹窄等畸形。孕婦應避免接觸傳染源,接種風(fēng)疹疫苗并做好孕期TORCH篩查,感染后需在醫生指導下干預。
孕期服用致畸藥物如抗癲癇藥丙戊酸鈉、維A酸類(lèi)或接觸農藥、重金屬等化學(xué)物質(zhì)可能誘發(fā)心臟畸形。酒精、煙草暴露也會(huì )增加風(fēng)險。妊娠期用藥需嚴格遵醫囑,避免接觸有毒物質(zhì),必要時(shí)進(jìn)行胎兒心臟超聲監測。
21三體綜合征、18三體綜合征等染色體疾病常合并室間隔缺損、法洛四聯(lián)癥等心臟畸形。此類(lèi)患兒需通過(guò)羊水穿刺或無(wú)創(chuàng )DNA檢測早期診斷,出生后由兒科心臟專(zhuān)科評估手術(shù)時(shí)機。
孕婦患糖尿病、苯丙酮尿癥或自身免疫性疾病時(shí),高血糖或代謝異??赡苡绊懱盒呐K發(fā)育。妊娠期需嚴格控制血糖,補充葉酸,定期進(jìn)行胎兒心臟超聲檢查以早期發(fā)現異常。
預防先天性心臟病需從孕前開(kāi)始,夫婦雙方應進(jìn)行遺傳咨詢(xún),孕期避免接觸致畸因素,按時(shí)產(chǎn)檢。確診患兒應根據具體類(lèi)型選擇觀(guān)察或手術(shù)治療,輕癥室間隔缺損可能自愈,復雜畸形如大動(dòng)脈轉位需在新生兒期手術(shù)矯正。術(shù)后需長(cháng)期隨訪(fǎng)心功能,避免劇烈運動(dòng),預防感染性心內膜炎,保證均衡營(yíng)養支持生長(cháng)發(fā)育。
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