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多發(fā)性骨髓瘤的知識

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多發(fā)性骨髓瘤是一種惡性漿細(xì)胞疾病，主要表現(xiàn)為骨髓中漿細(xì)胞異常增生、骨痛、貧血及腎功能損害。該病可能與遺傳因素、電離輻射、慢性抗原刺激等因素有關(guān)，典型癥狀包括病理性骨折、高鈣血癥、反復(fù)感染等。診斷需結(jié)合骨髓穿刺、血清蛋白電泳及影像學(xué)檢查，治療以化療、靶向藥物和造血干細(xì)胞移植為主。

一、發(fā)病機(jī)制

多發(fā)性骨髓瘤的發(fā)病與染色體異常密切相關(guān)，常見如13號染色體缺失、t(4;14)易位等基因變異導(dǎo)致漿細(xì)胞惡性增殖。骨髓微環(huán)境中細(xì)胞因子異常激活，促使腫瘤細(xì)胞逃避免疫監(jiān)視。長期接觸苯類化學(xué)物質(zhì)或放射線暴露可能誘發(fā)基因突變，慢性炎癥如類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎也可能通過持續(xù)抗原刺激參與發(fā)病過程。

二、典型癥狀

骨痛是該病最常見首發(fā)癥狀，多發(fā)生于脊柱和骨盆，X線可見穿鑿樣溶骨性破壞。貧血表現(xiàn)為乏力、面色蒼白，與骨髓造血功能受抑制有關(guān)。腎功能損害患者會出現(xiàn)泡沫尿、水腫，實(shí)驗(yàn)室檢查可見肌酐升高。高鈣血癥可引起嗜睡、多尿，嚴(yán)重時(shí)導(dǎo)致心律失常。

三、診斷方法

血清蛋白電泳顯示M蛋白峰是重要診斷依據(jù)，骨髓穿刺可見超過10%的克隆性漿細(xì)胞。影像學(xué)檢查推薦低劑量全身CT，比X線更易發(fā)現(xiàn)早期骨病變。游離輕鏈檢測能評估腫瘤負(fù)荷，熒光原位雜交技術(shù)可識別高危細(xì)胞遺傳學(xué)異常。需注意與意義未明的單克隆丙種球蛋白病、華氏巨球蛋白血癥等疾病鑒別。

四、治療方案

蛋白酶體抑制劑硼替佐米聯(lián)合地塞米松是一線治療方案，來那度胺等免疫調(diào)節(jié)劑可增強(qiáng)抗腫瘤效果。達(dá)雷妥尤單抗靶向CD38分子，適用于復(fù)發(fā)難治病例。自體造血干細(xì)胞移植適合65歲以下患者，能顯著延長無進(jìn)展生存期。雙膦酸鹽類藥物如唑來膦酸可預(yù)防骨相關(guān)事件，放療用于緩解局部骨痛。

五、日常管理

患者應(yīng)保持適度活動(dòng)量，避免提重物以防病理性骨折。每日飲水2000毫升以上預(yù)防腎功能損害，限制高鈣食物攝入。定期監(jiān)測血常規(guī)和腎功能，接種肺炎球菌及流感疫苗降低感染風(fēng)險(xiǎn)。出現(xiàn)新發(fā)骨痛或意識改變需立即就醫(yī)，治療期間注意口腔黏膜炎等藥物不良反應(yīng)。

多發(fā)性骨髓瘤患者需長期隨訪，規(guī)范治療下中位生存期可達(dá)5年以上。維持治療階段建議每3個(gè)月復(fù)查血清游離輕鏈，每年進(jìn)行骨髓評估。日常飲食應(yīng)保證優(yōu)質(zhì)蛋白攝入，如雞蛋清、魚肉等，避免腌制食品。適度進(jìn)行抗阻力訓(xùn)練有助于維持骨密度，但需在康復(fù)師指導(dǎo)下進(jìn)行。心理支持對改善治療依從性具有重要作用，可參加病友互助小組獲取社會支持。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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