唐氏綜合征篩查最佳篩查時(shí)間為孕11-13周+6天進(jìn)行早期篩查,或孕15-20周+6天進(jìn)行中期篩查。
孕11-13周+6天是早期篩查的窗口期,此時(shí)通過(guò)超聲測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度結(jié)合孕婦血清學(xué)檢查,可初步評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)。早期篩查的優(yōu)勢(shì)在于能較早發(fā)現(xiàn)問(wèn)題,為后續(xù)診斷留出充足時(shí)間。若早期篩查結(jié)果異常,可在孕14周后通過(guò)絨毛取樣進(jìn)一步確診。孕15-20周+6天是中期篩查的常規(guī)時(shí)段,通過(guò)檢測(cè)孕婦血液中甲胎蛋白、游離雌三醇等指標(biāo)進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。中期篩查覆蓋人群更廣,多數(shù)醫(yī)療機(jī)構(gòu)均可開(kāi)展。兩種篩查均需空腹抽血,檢查前避免劇烈運(yùn)動(dòng)。篩查結(jié)果若顯示高風(fēng)險(xiǎn),需通過(guò)羊膜穿刺術(shù)或無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)進(jìn)行確診。
建議孕婦定期產(chǎn)檢,根據(jù)醫(yī)生建議選擇適合的篩查方案。篩查前后保持情緒穩(wěn)定,避免過(guò)度焦慮。日常注意均衡營(yíng)養(yǎng),適量補(bǔ)充葉酸,避免接觸輻射及有毒物質(zhì)。若篩查結(jié)果異常,應(yīng)及時(shí)咨詢遺傳學(xué)專家,充分了解后續(xù)診斷及干預(yù)措施。
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