新生兒采足底血主要用于篩查先天性遺傳代謝病和內(nèi)分泌疾病,常見檢測項目包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥等。
新生兒足底血篩查是出生后48小時至7天內(nèi)進行的常規(guī)檢查,通過采集足跟部毛細血管血液檢測特定指標。苯丙酮尿癥篩查可發(fā)現(xiàn)苯丙氨酸羥化酶缺乏導致的代謝異常,早期干預能避免智力發(fā)育障礙。先天性甲狀腺功能減低癥篩查通過檢測促甲狀腺激素水平,及時補充甲狀腺激素可預防呆小癥。葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥篩查有助于預防溶血性貧血,這類患兒需避免接觸蠶豆等氧化性物質(zhì)。部分省市還會增加腎上腺皮質(zhì)增生癥和串聯(lián)質(zhì)譜法篩查的40余種遺傳代謝病項目。所有篩查采用統(tǒng)一濾紙血片標本,送往指定實驗室進行檢測。
家長需在產(chǎn)后配合醫(yī)院完成新生兒疾病篩查,若收到復查通知應盡快帶孩子到指定機構進一步檢查。日常哺乳時注意觀察嬰兒進食狀態(tài)、皮膚顏色及反應能力,篩查異?;純盒鑷栏褡裱t(yī)囑進行飲食控制或藥物治療。建議定期進行兒童保健隨訪,監(jiān)測生長發(fā)育指標,新生兒疾病篩查能有效實現(xiàn)早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預的目標。
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