骨肉瘤通常不會(huì)遺傳,但極少數(shù)情況下可能與遺傳因素有關(guān)。骨肉瘤是一種原發(fā)性惡性骨腫瘤,好發(fā)于青少年,病因尚不明確,可能與基因突變、放射線暴露等因素相關(guān)。
絕大多數(shù)骨肉瘤屬于散發(fā)病例,沒有家族聚集性。目前研究認(rèn)為,這種腫瘤的發(fā)生主要與后天獲得的體細(xì)胞基因突變有關(guān),比如TP53基因、RB1基因的突變。這些突變通常不會(huì)遺傳給下一代,因此患者子女的患病風(fēng)險(xiǎn)與普通人群相近。
極少數(shù)家族性骨肉瘤病例可能與遺傳性腫瘤綜合征有關(guān),如李-佛美尼綜合征。這類患者往往攜帶胚系TP53基因突變,具有多種腫瘤易感性,其直系親屬患病風(fēng)險(xiǎn)會(huì)顯著增高。若家族中有多人罹患骨肉瘤或其他惡性腫瘤,建議進(jìn)行遺傳咨詢和基因檢測(cè)。
骨肉瘤早期可能表現(xiàn)為局部疼痛、腫脹,隨著病情進(jìn)展可能出現(xiàn)病理性骨折。確診需結(jié)合影像學(xué)檢查和病理活檢。治療以手術(shù)切除為主,配合化療等綜合治療。日常應(yīng)注意避免放射線暴露,保持健康生活方式。若存在家族腫瘤史,建議定期體檢并告知醫(yī)生相關(guān)情況。
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