多囊腎中期通常表現(xiàn)為腎臟囊腫數(shù)量增多、體積增大,并伴隨高血壓、腰背部疼痛或腎功能輕度下降等癥狀。判斷依據主要有影像學檢查結果、臨床癥狀評估、腎功能檢測、家族遺傳史分析以及并發(fā)癥篩查。
超聲或CT檢查顯示雙側腎臟出現(xiàn)多個直徑超過2厘米的囊腫,囊腫數(shù)量較早期明顯增加,腎實質受壓變形。部分患者可能出現(xiàn)肝臟囊腫。影像學動態(tài)對比可觀察囊腫增長速度,幫助評估病情進展程度。
患者可能出現(xiàn)持續(xù)性腰背部鈍痛,活動后加重,與囊腫增大牽拉腎包膜有關。約半數(shù)患者出現(xiàn)高血壓,與腎素-血管緊張素系統(tǒng)激活相關。部分患者可觸及腹部腫塊,排尿異常如夜尿增多等癥狀逐漸顯現(xiàn)。
血肌酐和尿素氮指標可能處于正常高值或輕度升高,腎小球濾過率估算值在60-90ml/min之間。尿常規(guī)檢查可能出現(xiàn)輕度蛋白尿或鏡下血尿。腎功能損傷呈緩慢進展趨勢,需定期監(jiān)測變化。
約85%患者具有常染色體顯性遺傳特征,詢問三代以內直系親屬是否有多囊腎病史至關重要?;驒z測可發(fā)現(xiàn)PKD1或PKD2基因突變,但并非診斷必需。對于無明確家族史者需排除其他囊性腎病。
需評估是否存在尿路感染、腎結石、囊腫出血等常見并發(fā)癥。部分患者可能出現(xiàn)腦血管異常如顱內動脈瘤,建議進行頭頸部血管影像學篩查。肝功能檢查可發(fā)現(xiàn)合并肝囊腫時的酶學異常。
多囊腎中期患者應保持每日2000-3000毫升飲水量,限制鈉鹽攝入每日不超過5克,避免劇烈運動防止囊腫破裂。定期監(jiān)測血壓控制在130/80mmHg以下,每6-12個月復查腎功能和腎臟影像學。避免使用腎毒性藥物如非甾體抗炎藥,出現(xiàn)發(fā)熱、血尿或劇烈腰痛需及時就醫(yī)。保持適度有氧運動如散步、游泳,維持BMI在18.5-24之間,戒煙限酒有助于延緩疾病進展。
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