胰腺癌基因檢測與靶向治療存在直接關(guān)聯(lián)，基因檢測可篩選出特定突變靶點，為靶向藥物選擇提供依據(jù)。主要關(guān)聯(lián)因素包括KRAS突變、BRCA突變、HER2擴增、微衛(wèi)星不穩(wěn)定性、NTRK融合等。
1、KRAS突變
KRAS是胰腺癌最常見驅(qū)動基因突變，約90%患者存在該突變。針對KRAS G12C突變的靶向藥物如索托拉西布已應(yīng)用于臨床，但多數(shù)KRAS突變?nèi)匀狈τ行б种苿z測到該突變可幫助排除部分無效治療方案。
2、BRCA突變
約5-9%胰腺癌患者攜帶BRCA1/2基因突變，這類腫瘤對PARP抑制劑如奧拉帕利敏感?；驒z測發(fā)現(xiàn)生殖系或體系BRCA突變時，可考慮維持治療階段使用靶向藥物。
3、HER2擴增
約2%胰腺癌存在HER2基因擴增，可通過FISH或二代測序檢出。針對該靶點的曲妥珠單抗聯(lián)合化療方案已被納入指南，檢測陽性患者可能獲得生存獲益。
4、微衛(wèi)星不穩(wěn)定性
約1-2%胰腺癌表現(xiàn)為高度微衛(wèi)星不穩(wěn)定性，這類腫瘤對PD-1抑制劑如帕博利珠單抗響應(yīng)率高?；驒z測發(fā)現(xiàn)dMMR或MSI-H狀態(tài)時，免疫治療優(yōu)于傳統(tǒng)化療。
5、NTRK融合
極少數(shù)胰腺癌存在NTRK基因融合，可通過RNA測序檢出。拉羅替尼等TRK抑制劑對這類患者具有顯著療效，檢測陽性者應(yīng)考慮靶向治療優(yōu)先。
胰腺癌患者進行基因檢測后，建議由腫瘤專科醫(yī)生結(jié)合檢測結(jié)果制定個體化治療方案。除靶向治療外，日常需注意營養(yǎng)支持治療，選擇易消化高蛋白食物，少量多餐減輕胃腸負擔。保持適度活動量有助于維持體能，但應(yīng)避免劇烈運動。定期復(fù)查CA19-9等腫瘤標志物及影像學檢查，及時評估治療效果。心理疏導(dǎo)同樣重要，可加入患者互助組織獲取支持。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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