唐篩的主要檢查項(xiàng)目包括血清學(xué)篩查和超聲篩查，其中血清學(xué)篩查通過檢測孕婦血液中的甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇等指標(biāo)，結(jié)合孕婦年齡、體重、孕周等信息綜合評估胎兒患唐氏綜合征等染色體異常的風(fēng)險；超聲篩查則主要通過測量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度等結(jié)構(gòu)指標(biāo)進(jìn)行輔助風(fēng)險評估。

一、血清學(xué)篩查

血清學(xué)篩查是唐篩的核心組成部分，通常在孕中期進(jìn)行。這項(xiàng)檢查通過抽取孕婦的靜脈血，分析血液中特定的生化標(biāo)志物濃度。主要的檢測指標(biāo)包括甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素的游離β亞基或完整分子、以及游離雌三醇。這些物質(zhì)的水平會隨著孕周變化，并與胎兒染色體異常存在一定的關(guān)聯(lián)。實(shí)驗(yàn)室將這些檢測數(shù)值，連同孕婦的年齡、準(zhǔn)確的孕周、體重、是否吸煙、是否患有胰島素依賴型糖尿病等背景信息，輸入專用的風(fēng)險評估軟件進(jìn)行計(jì)算。最終會得出一個風(fēng)險比值，用于表示胎兒患有唐氏綜合征、18三體綜合征、神經(jīng)管缺陷等疾病的概率。這是一個篩查試驗(yàn)，而非確診檢查，其意義在于識別出需要進(jìn)一步進(jìn)行產(chǎn)前診斷的高風(fēng)險孕婦群體。

二、超聲篩查

超聲篩查是唐篩的另一重要手段，尤其在孕早期扮演關(guān)鍵角色。最具有代表性的指標(biāo)是胎兒頸項(xiàng)透明層厚度的測量，通常在懷孕11周至13周加6天之間進(jìn)行。頸項(xiàng)透明層是指胎兒頸后部皮下組織內(nèi)液體積聚的厚度，在染色體異?；蚰承┫忍煨?a href="http://www.deprekin.com/k/ww63p3ezknpgapi.html" target="_blank">心臟畸形的胎兒中，這一厚度可能會明顯增厚。超聲醫(yī)生通過高分辨率的超聲儀器進(jìn)行標(biāo)準(zhǔn)化測量，將結(jié)果作為獨(dú)立的風(fēng)險評估因素，或與孕早期的血清學(xué)指標(biāo)結(jié)合進(jìn)行聯(lián)合篩查。超聲檢查還能觀察胎兒的鼻骨是否缺失或發(fā)育不良、三尖瓣血流是否出現(xiàn)反流等軟指標(biāo)，這些發(fā)現(xiàn)也能為風(fēng)險評估提供額外信息。超聲篩查具有無創(chuàng)、直觀的優(yōu)點(diǎn)，是孕期胎兒結(jié)構(gòu)異常篩查的基礎(chǔ)。

三、早期聯(lián)合篩查

早期聯(lián)合篩查結(jié)合了孕早期的血清學(xué)檢查和超聲檢查，旨在更早地提供風(fēng)險評估。通常在孕11周至13周加6天完成，篩查組合包括孕婦血清中的妊娠相關(guān)血漿蛋白A和人絨毛膜促性腺激素的游離β亞基檢測，以及超聲測量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度。將這三項(xiàng)指標(biāo)的結(jié)果與孕婦年齡等因素整合分析，能實(shí)現(xiàn)對唐氏綜合征和18三體綜合征的早期篩查。這種方法的優(yōu)勢在于可以提前獲取風(fēng)險信息，如果結(jié)果為高風(fēng)險，孕婦有更充裕的時間考慮并進(jìn)行后續(xù)的確診性檢查，如絨毛膜取樣。

四、孕中期篩查

孕中期篩查是傳統(tǒng)的唐篩方案，通常在懷孕15周至20周進(jìn)行。此階段主要依賴血清學(xué)檢查，常被稱為“三聯(lián)篩查”或“四聯(lián)篩查”。三聯(lián)篩查檢測甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素和游離雌三醇三項(xiàng)指標(biāo)；四聯(lián)篩查則在三聯(lián)基礎(chǔ)上增加了抑制素A的檢測。這些標(biāo)志物在母血中的濃度模式與胎兒染色體非整倍體異常相關(guān)。孕中期篩查的檢出率與早期篩查有所不同，它同時也能篩查神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險。對于錯過早期篩查的孕婦，孕中期篩查是重要的補(bǔ)充方案。其流程同樣是抽血后結(jié)合臨床信息進(jìn)行綜合風(fēng)險計(jì)算。

五、篩查后的咨詢與處理

唐篩本身是風(fēng)險評估，并非最終診斷。篩查結(jié)果一般分為高風(fēng)險、臨界風(fēng)險和低風(fēng)險。對于高風(fēng)險結(jié)果，醫(yī)生會建議進(jìn)行產(chǎn)前診斷以明確胎兒染色體核型，主要的診斷方法包括絨毛膜取樣和羊膜腔穿刺。這些屬于有創(chuàng)操作，存在較低的流產(chǎn)風(fēng)險，但能提供確診依據(jù)。對于臨界風(fēng)險結(jié)果，可能會建議進(jìn)行無創(chuàng)產(chǎn)前檢測，即通過采集孕婦外周血分析胎兒游離DNA，這是一種篩查精度更高的無創(chuàng)方法。無論結(jié)果如何，專業(yè)的遺傳咨詢都至關(guān)重要。醫(yī)生會詳細(xì)解釋結(jié)果的意義、各種后續(xù)檢查的利弊，幫助孕婦及其家庭基于充分知情的情況下做出適合自己的決策。

進(jìn)行唐篩前，孕婦應(yīng)提供準(zhǔn)確的末次月經(jīng)時間，以便核對孕周，因?yàn)樵兄苡?jì)算誤差會直接影響篩查結(jié)果的準(zhǔn)確性。日常飲食無需為此檢查特別改變，保持均衡營養(yǎng)即可。篩查當(dāng)日穿著寬松衣物方便抽血。拿到報(bào)告后，務(wù)必由產(chǎn)科醫(yī)生進(jìn)行專業(yè)解讀，切勿自行判斷。若篩查提示風(fēng)險，應(yīng)避免過度焦慮，積極聽取遺傳咨詢醫(yī)生的建議，理性選擇后續(xù)的檢查方案。整個孕期保持規(guī)律產(chǎn)檢，配合完成各項(xiàng)必要的篩查與檢查，是保障母嬰健康的重要環(huán)節(jié)。