寶寶抽足底血主要用于篩查新生兒遺傳代謝病和內(nèi)分泌疾病,常見(jiàn)檢測(cè)項(xiàng)目包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥及氨基酸代謝異常等。
通過(guò)檢測(cè)血液中苯丙氨酸濃度判斷是否存在代謝異常。該病可能導(dǎo)致智力發(fā)育遲緩,早期發(fā)現(xiàn)可通過(guò)特殊配方奶粉控制病情。
檢測(cè)促甲狀腺激素水平,甲狀腺激素不足會(huì)影響生長(zhǎng)發(fā)育和神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育,需終身服用左甲狀腺素鈉片治療。
篩查紅細(xì)胞酶活性,患兒接觸蠶豆或某些藥物可能誘發(fā)溶血,需避免相關(guān)誘因。
檢測(cè)17-羥孕酮等激素水平,異??赡軐?dǎo)致電解質(zhì)紊亂和性發(fā)育異常,需激素替代治療。
包括楓糖尿癥等,通過(guò)質(zhì)譜技術(shù)分析氨基酸譜,異常代謝產(chǎn)物積累可損傷器官,需飲食干預(yù)。
家長(zhǎng)需在醫(yī)生指導(dǎo)下定期復(fù)查異常項(xiàng)目,配合營(yíng)養(yǎng)管理和藥物治療。哺乳期母親應(yīng)注意飲食均衡,避免高苯丙氨酸食物。發(fā)現(xiàn)異常結(jié)果時(shí)及時(shí)就醫(yī),遵醫(yī)囑進(jìn)行基因檢測(cè)或進(jìn)一步檢查。日常觀(guān)察寶寶喂養(yǎng)情況、精神狀態(tài)和生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo),保留完整檢查報(bào)告供后續(xù)診療參考。
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