治療癲癇通常需要進(jìn)行腦電圖檢查、影像學(xué)檢查、血液檢查、基因檢測和神經(jīng)心理評估等檢查。癲癇是一種由大腦神經(jīng)元異常放電引起的慢性疾病,明確病因和發(fā)作類型對制定治療方案至關(guān)重要。
腦電圖是診斷癲癇的核心檢查,通過記錄大腦電活動捕捉異常放電。常規(guī)腦電圖檢查時長為20-40分鐘,可發(fā)現(xiàn)棘波、尖波等癲癇樣放電。長程視頻腦電圖能同步記錄發(fā)作癥狀與腦電變化,對鑒別癲癇發(fā)作類型具有重要價值。部分患者需進(jìn)行睡眠剝奪或閃光刺激等誘發(fā)試驗提高檢出率。
頭顱核磁共振檢查能清晰顯示腦結(jié)構(gòu)異常,如海馬硬化、皮質(zhì)發(fā)育不良、腫瘤或腦血管病變等致癇灶。CT檢查對急性出血或鈣化病灶較敏感。功能磁共振和PET-CT可輔助定位癲癇灶,尤其適用于藥物難治性癲癇術(shù)前評估。影像學(xué)檢查能明確約30%癲癇患者的器質(zhì)性病因。
血常規(guī)、電解質(zhì)、肝腎功能等基礎(chǔ)檢查可排除代謝紊亂或中毒引起的發(fā)作。血清催乳素檢測有助于鑒別癲癇性發(fā)作與非癲癇性發(fā)作。部分兒童需進(jìn)行遺傳代謝病篩查,如苯丙酮尿癥相關(guān)檢查。特定抗體檢測對自身免疫性腦炎相關(guān)癲癇有診斷意義。
對于早發(fā)性癲癇、癲癇性腦病或家族史陽性患者,基因檢測可明確SCN1A、CDKL5等致病基因變異。全外顯子組測序能發(fā)現(xiàn)約40%發(fā)育性癲癇性腦病的遺傳學(xué)病因?;蛟\斷對預(yù)后評估、遺傳咨詢及精準(zhǔn)用藥具有指導(dǎo)價值。
成套神經(jīng)心理測驗可量化認(rèn)知功能損害程度,評估語言、記憶、執(zhí)行功能等腦高級皮層功能。兒童需進(jìn)行發(fā)育商或智商測試,成人癲癇患者常伴有抑郁焦慮等共患病,需結(jié)合精神量表篩查。評估結(jié)果對制定康復(fù)計劃和判斷手術(shù)預(yù)后有重要意義。
癲癇患者應(yīng)建立規(guī)律的作息習(xí)慣,避免熬夜、過度疲勞和情緒激動。飲食需均衡營養(yǎng),限制酒精和咖啡因攝入。患者外出時應(yīng)隨身攜帶病情說明卡,家屬需學(xué)習(xí)發(fā)作時的急救措施。定期復(fù)診調(diào)整治療方案,不可擅自停藥或減藥。保持適度運(yùn)動如散步、游泳有助于改善心肺功能,但應(yīng)避免潛水、攀巖等高風(fēng)險活動。
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