兒童腎病診斷主要通過尿液檢查、血液檢查、影像學檢查、腎活檢及基因檢測等方法綜合判斷。常見病因包括原發(fā)性腎小球疾病、遺傳性腎病、繼發(fā)性腎病等,需結(jié)合臨床表現(xiàn)與實驗室結(jié)果明確診斷。
尿液檢查是篩查兒童腎病的基礎(chǔ)項目,通過尿常規(guī)可發(fā)現(xiàn)蛋白尿、血尿及管型尿。24小時尿蛋白定量能評估蛋白丟失程度,尿蛋白電泳有助于區(qū)分腎小球性或腎小管性蛋白尿。若尿微量白蛋白升高,可能提示早期腎損傷。檢查前需避免劇烈運動,留取晨起中段尿以提高準確性。
血液生化檢測包括血肌酐、尿素氮評估腎功能,血清白蛋白水平反映蛋白丟失程度,電解質(zhì)檢測可發(fā)現(xiàn)低鈉血癥或高鉀血癥等并發(fā)癥。補體C3、C4檢測對鏈球菌感染后腎小球腎炎有診斷意義,抗核抗體等免疫指標有助于排查系統(tǒng)性紅斑狼瘡等繼發(fā)性腎病。
腎臟超聲可觀察腎臟大小、結(jié)構(gòu)及血流情況,若發(fā)現(xiàn)雙腎縮小或皮質(zhì)變薄提示慢性病變。靜脈腎盂造影能排查泌尿系統(tǒng)畸形,CT或MRI適用于復雜病例的進一步評估。影像學檢查無創(chuàng)且便捷,但對輕度腎小球病變敏感性有限。
經(jīng)皮腎活檢是明確病理診斷的金標準,適用于病因不明、病情進展快或治療效果不佳者。通過光鏡、免疫熒光及電鏡檢查可區(qū)分微小病變、系膜增生性腎炎等病理類型。兒童需在全麻下進行,術(shù)后需臥床觀察24小時以防出血。
對于家族性血尿、先天性腎病綜合征等疑似遺傳性腎病,可采用基因測序檢測COL4A3/COL4A4/COL4A5等致病基因。基因診斷有助于明確預(yù)后并指導家系篩查,但需結(jié)合臨床表型解讀結(jié)果,必要時需進行父母驗證檢測。
兒童腎病確診后需定期監(jiān)測血壓、尿蛋白及腎功能,避免感染和過度勞累。飲食應(yīng)保證優(yōu)質(zhì)蛋白攝入但控制總量,限制高鹽食物以減輕水腫。急性期需臥床休息,恢復期可循序漸進增加活動量。家長應(yīng)記錄每日尿量及水腫變化,嚴格遵醫(yī)囑用藥,避免使用腎毒性藥物。若出現(xiàn)尿量驟減、呼吸困難或意識改變需立即就醫(yī)。
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