膽管癌通常不會(huì)直接遺傳給孩子,但某些遺傳性疾病可能增加膽管癌的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。膽管癌的發(fā)生主要與環(huán)境因素、慢性膽道疾病、基因突變等有關(guān),少數(shù)情況下與遺傳性綜合征相關(guān)。
長(zhǎng)期接觸化學(xué)致癌物如亞硝胺、石棉等可能誘發(fā)膽管細(xì)胞異常增生。職業(yè)暴露或環(huán)境污染導(dǎo)致的膽管損傷需通過(guò)定期體檢監(jiān)測(cè),日常應(yīng)避免高危環(huán)境接觸。
原發(fā)性硬化性膽管炎、膽管結(jié)石等慢性炎癥可能持續(xù)刺激膽管黏膜。這類患者需每6-12個(gè)月進(jìn)行腫瘤標(biāo)志物CA19-9檢測(cè)和影像學(xué)檢查,必要時(shí)行ERCP取活檢。
TP53、KRAS等體細(xì)胞突變常見(jiàn)于散發(fā)病例,這類突變不具遺傳性。但檢測(cè)到胚系突變?nèi)鏐RCA2、PALB2時(shí),建議直系親屬進(jìn)行基因篩查。
林奇綜合征、家族性腺瘤性息肉病等遺傳病可能伴發(fā)膽管癌。確診患者應(yīng)進(jìn)行MLH1/MSH2等錯(cuò)配修復(fù)基因檢測(cè),其子女有50%概率攜帶致病基因。
遺傳性血色病導(dǎo)致的鐵過(guò)載可能誘發(fā)膽管損傷。這類患者需定期放血治療并監(jiān)測(cè)血清鐵蛋白,其一級(jí)親屬應(yīng)進(jìn)行HFE基因檢測(cè)。
有膽管癌家族史的人群建議每年進(jìn)行肝膽超聲和腫瘤標(biāo)志物檢查,保持低脂高纖維飲食,避免酒精攝入。確診遺傳性疾病的家庭應(yīng)在遺傳咨詢師指導(dǎo)下制定生育計(jì)劃,必要時(shí)考慮胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)。
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