孤獨(dú)癥檢查主要包括行為觀察評(píng)估、發(fā)育篩查量表、醫(yī)學(xué)檢查等項(xiàng)目。孤獨(dú)癥譜系障礙的診斷需結(jié)合臨床表現(xiàn)和專業(yè)評(píng)估工具,主要有兒童孤獨(dú)癥評(píng)定量表、自閉癥診斷觀察量表、發(fā)育商測(cè)試、腦電圖檢查、基因檢測(cè)等。
醫(yī)生會(huì)通過(guò)直接觀察兒童社交互動(dòng)、語(yǔ)言溝通及重復(fù)刻板行為等核心癥狀進(jìn)行評(píng)估。重點(diǎn)關(guān)注眼神接觸、共同注意力、表情回應(yīng)等社交能力,同時(shí)記錄興趣狹窄、儀式化動(dòng)作等異常行為模式。家長(zhǎng)需詳細(xì)提供孩子日常行為表現(xiàn),包括語(yǔ)言發(fā)育里程碑和異常行為發(fā)生頻率。
常用改良嬰幼兒孤獨(dú)癥篩查量表和兒童孤獨(dú)癥評(píng)定量表進(jìn)行初步篩查。這些量表通過(guò)標(biāo)準(zhǔn)化問(wèn)卷評(píng)估社交溝通、感覺異常、行為刻板等維度,總分超過(guò)臨界值提示需進(jìn)一步診斷。家長(zhǎng)需根據(jù)孩子實(shí)際表現(xiàn)如實(shí)填寫,避免主觀臆斷影響結(jié)果準(zhǔn)確性。
作為金標(biāo)準(zhǔn)診斷工具,該量表通過(guò)結(jié)構(gòu)化互動(dòng)場(chǎng)景評(píng)估社交反應(yīng)、溝通能力和刻板行為。專業(yè)評(píng)估師會(huì)設(shè)計(jì)游戲、對(duì)話等情境,系統(tǒng)記錄兒童眼神接觸、表情識(shí)別、共享興趣等關(guān)鍵指標(biāo)。整個(gè)過(guò)程需要家長(zhǎng)配合提供發(fā)育史信息。
包括腦電圖檢查排除癲癇共患病,聽力測(cè)試鑒別語(yǔ)言發(fā)育遲緩原因,必要時(shí)進(jìn)行染色體微陣列分析等基因檢測(cè)。部分患兒需進(jìn)行代謝篩查或頭顱影像學(xué)檢查,這些輔助檢查有助于鑒別雷特綜合征、脆性X染色體綜合征等類似疾病。
通常由兒童精神科醫(yī)生牽頭,聯(lián)合發(fā)育行為兒科醫(yī)生、心理師、語(yǔ)言治療師組成團(tuán)隊(duì)進(jìn)行綜合評(píng)估。會(huì)診內(nèi)容包括全面發(fā)育史采集、神經(jīng)系統(tǒng)檢查、認(rèn)知功能測(cè)試等,最終根據(jù)國(guó)際疾病分類標(biāo)準(zhǔn)做出診斷結(jié)論。家長(zhǎng)需準(zhǔn)備孕期史、家族史等詳細(xì)資料。
建議家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)兒童存在社交障礙、語(yǔ)言發(fā)育遲緩或異常行為時(shí),及時(shí)到兒童發(fā)育行為??凭驮\。日常生活中可通過(guò)記錄孩子行為表現(xiàn)、收集成長(zhǎng)視頻等方式為診斷提供參考。確診后需堅(jiān)持科學(xué)干預(yù)訓(xùn)練,避免盲目嘗試未經(jīng)證實(shí)的治療方法。定期隨訪評(píng)估對(duì)調(diào)整康復(fù)方案具有重要意義。
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