嬰兒痙攣癥主要表現(xiàn)為點(diǎn)頭樣痙攣、成串發(fā)作、發(fā)育倒退三聯(lián)征,常伴有智力障礙和腦電圖高度失律。典型表現(xiàn)包括突然頭頸軀干屈曲、肢體對(duì)稱(chēng)性抽動(dòng)、發(fā)作后哭鬧等。
患兒會(huì)出現(xiàn)快速點(diǎn)頭動(dòng)作,伴隨雙臂外展或內(nèi)收,類(lèi)似擁抱反射。每次發(fā)作持續(xù)1-2秒,常以5-10次成串出現(xiàn),多在剛睡醒或入睡時(shí)發(fā)生。這種痙攣可能被誤認(rèn)為正常嬰兒的驚跳反射,但發(fā)作頻率和規(guī)律性明顯不同。
痙攣發(fā)作具有叢集性特征,通常在數(shù)分鐘內(nèi)連續(xù)出現(xiàn)數(shù)十次,每天可發(fā)作數(shù)簇至數(shù)十簇。發(fā)作間期患兒可能表現(xiàn)正常,但隨病情進(jìn)展發(fā)作頻率會(huì)逐漸增加。這種成串性是區(qū)別于其他癲癇發(fā)作的重要特征。
多數(shù)患兒在發(fā)病后會(huì)出現(xiàn)已獲得的運(yùn)動(dòng)能力喪失,如不會(huì)翻身、坐立或抓握。語(yǔ)言發(fā)育停滯或退化,社交反應(yīng)減弱。這種倒退往往在痙攣發(fā)作后1-2個(gè)月內(nèi)逐漸顯現(xiàn),是腦功能受損的重要標(biāo)志。
發(fā)作間期腦電圖顯示高度失律,表現(xiàn)為持續(xù)雜亂的高波幅慢波和多灶性棘波。發(fā)作期可見(jiàn)廣泛性電壓衰減或低波幅快活動(dòng)。這種特征性腦電圖改變是診斷的重要依據(jù),需通過(guò)視頻腦電圖監(jiān)測(cè)捕捉。
部分患兒會(huì)出現(xiàn)眼球偏斜、面色潮紅或蒼白等自主神經(jīng)癥狀。長(zhǎng)期未控制者可出現(xiàn)肌張力障礙、共濟(jì)失調(diào)等神經(jīng)系統(tǒng)后遺癥。約三成患兒合并其他類(lèi)型癲癇發(fā)作,如強(qiáng)直陣攣發(fā)作或失張力發(fā)作。
家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)嬰兒出現(xiàn)可疑痙攣動(dòng)作時(shí),應(yīng)立即用手機(jī)拍攝發(fā)作視頻供醫(yī)生參考,并盡快到兒童神經(jīng)專(zhuān)科就診。日常護(hù)理需注意預(yù)防發(fā)作時(shí)墜床風(fēng)險(xiǎn),記錄發(fā)作日記包括時(shí)間、誘因和表現(xiàn)形式。治療期間定期評(píng)估發(fā)育水平,配合康復(fù)訓(xùn)練促進(jìn)功能恢復(fù)。飲食方面可咨詢(xún)營(yíng)養(yǎng)師調(diào)整配方奶成分,必要時(shí)補(bǔ)充維生素B6。避免過(guò)度刺激和睡眠剝奪等可能誘發(fā)發(fā)作的因素。
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