抽動癥可通過臨床觀察、病史采集、體格檢查、排除性診斷及輔助檢查等方式綜合診斷。抽動癥通常由遺傳因素、神經(jīng)遞質(zhì)異常、心理社會因素、圍產(chǎn)期損傷或感染免疫等因素引起。
醫(yī)生會重點觀察不自主運動或發(fā)聲的發(fā)作頻率、強度和形式。典型表現(xiàn)為突然、快速、重復的單一或多部位肌肉抽動,如眨眼、聳肩、清嗓等。癥狀需持續(xù)超過1年,且排除藥物或疾病繼發(fā)因素。對于復雜抽動,可能需視頻記錄輔助判斷。
需詳細詢問起病年齡、癥狀演變過程及家族史。約30%患者有抽動癥家族史,60%共患注意缺陷多動障礙或強迫癥。需了解圍產(chǎn)期異常、鏈球菌感染史及心理應(yīng)激事件。家長需配合提供癥狀日記,記錄抽動誘因和緩解因素。
神經(jīng)系統(tǒng)檢查需評估肌張力、協(xié)調(diào)運動及病理反射,排除舞蹈癥、肌陣攣等運動障礙疾病。部分患者可能伴隨輕微神經(jīng)系統(tǒng)軟體征,如輪替運動笨拙。心理評估需篩查焦慮、抑郁等共病情況。
需通過實驗室檢查排除風濕性舞蹈病、肝豆狀核變性等代謝性疾病。腦電圖可鑒別癲癇肌陣攣發(fā)作,頭顱MRI排除基底節(jié)病變。甲狀腺功能、銅藍蛋白檢測有助于鑒別內(nèi)分泌及遺傳代謝病。
耶魯綜合抽動嚴重程度量表可用于量化評估。對于難治性病例,可能需檢測抗鏈球菌溶血素O抗體或腦脊液分析。多導睡眠監(jiān)測有助于鑒別睡眠相關(guān)運動障礙,基因檢測可輔助診斷伴發(fā)遺傳綜合征的病例。
確診抽動癥后,家長應(yīng)保持耐心避免強化癥狀,建立規(guī)律作息,保證充足睡眠。飲食上適當增加富含鎂和維生素B6的食物如香蕉、深綠色蔬菜??梢龑Ш⒆舆M行游泳、瑜伽等舒緩運動,避免過度疲勞和精神緊張。若癥狀影響學習生活,應(yīng)及時復診調(diào)整干預(yù)方案。
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