肝母細(xì)胞瘤是一種罕見(jiàn)的胚胎性肝臟惡性腫瘤,主要發(fā)生于3歲以下嬰幼兒,占兒童肝臟原發(fā)腫瘤的絕大部分。該病可能與遺傳因素、染色體異常、胚胎發(fā)育期肝細(xì)胞分化障礙等因素有關(guān),臨床表現(xiàn)為腹部腫塊、腹脹、食欲減退、體重下降等癥狀。
肝母細(xì)胞瘤的發(fā)病與WT1基因突變、11p15.5染色體區(qū)域印記異常等遺傳缺陷密切相關(guān)。部分病例與Beckwith-Wiedemann綜合征等遺傳性疾病相關(guān)。胚胎發(fā)育過(guò)程中肝母細(xì)胞異常增殖未能正常分化,形成包含未成熟肝細(xì)胞、間葉成分的混合性腫瘤組織。
根據(jù)組織學(xué)特征可分為上皮型、混合型兩類(lèi),上皮型又細(xì)分為胎兒型、胚胎型、粗梁型和小細(xì)胞未分化型。胎兒型預(yù)后較好,小細(xì)胞未分化型惡性程度最高?;旌闲湍[瘤包含軟骨、骨樣或橫紋肌分化等間葉成分。
典型表現(xiàn)為右上腹無(wú)痛性腫塊,質(zhì)地堅(jiān)硬且生長(zhǎng)迅速。伴隨食欲不振、嘔吐、消瘦等全身癥狀。部分患兒出現(xiàn)黃疸、腹水或腫瘤破裂出血。血清甲胎蛋白水平顯著升高是重要診斷標(biāo)志。
超聲檢查可發(fā)現(xiàn)肝臟占位性病變,CT或MRI能明確腫瘤范圍及血管侵犯情況。病理活檢是確診金標(biāo)準(zhǔn)。需與肝細(xì)胞癌、間葉性錯(cuò)構(gòu)瘤等疾病鑒別。分期評(píng)估需結(jié)合肺部CT排除轉(zhuǎn)移。
采用手術(shù)切除聯(lián)合化療的綜合治療方案。完全手術(shù)切除是治愈關(guān)鍵,術(shù)前化療可使腫瘤縮小提高切除率。常用化療藥物包括順鉑注射液、多柔比星脂質(zhì)體注射液、長(zhǎng)春新堿注射液等。高危患者可考慮肝移植。
患兒確診后應(yīng)盡早在兒童腫瘤專(zhuān)科中心接受規(guī)范治療,治療期間需加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)支持,選擇高蛋白、高熱量易消化食物。定期監(jiān)測(cè)甲胎蛋白水平和影像學(xué)復(fù)查,治療后前兩年每3個(gè)月隨訪一次。家長(zhǎng)需密切觀察患兒腹部體征變化及生長(zhǎng)發(fā)育情況,避免劇烈運(yùn)動(dòng)防止腫瘤破裂。
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