新生兒蠶豆病是一種遺傳性葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥，主要表現(xiàn)為食用蠶豆或接觸氧化性物質(zhì)后誘發(fā)急性溶血性貧血。該病與X染色體連鎖遺傳有關(guān)，男性發(fā)病率高于女性，常見于我國南方地區(qū)。
1、遺傳因素
新生兒蠶豆病由G6PD基因突變導(dǎo)致，該基因位于X染色體上。若母親為攜帶者，男性新生兒有50%概率患病，女性新生兒有50%概率成為攜帶者?；純杭t細(xì)胞內(nèi)G6PD酶活性顯著降低，無法有效清除氧化應(yīng)激產(chǎn)物，導(dǎo)致紅細(xì)胞膜穩(wěn)定性下降。家長需通過新生兒足跟血篩查或基因檢測確認(rèn)診斷，避免患兒接觸誘發(fā)因素。
2、溶血機(jī)制
蠶豆中的蠶豆嘧啶葡萄糖苷等成分具有強(qiáng)氧化性，會(huì)加劇G6PD缺乏患兒的氧化應(yīng)激反應(yīng)。這導(dǎo)致血紅蛋白變性形成海因茨小體，紅細(xì)胞在脾臟被過早破壞。典型表現(xiàn)為進(jìn)食蠶豆后24-48小時(shí)出現(xiàn)血紅蛋白尿、黃疸及貧血，嚴(yán)重者可出現(xiàn)急性腎損傷。家長發(fā)現(xiàn)異常需立即停止接觸可疑物質(zhì)并就醫(yī)。
3、藥物誘發(fā)
除蠶豆外，多種氧化性藥物可能誘發(fā)溶血，包括磺胺甲噁唑顆粒、呋喃妥因腸溶片、伯氨喹片等抗感染藥物，以及樟腦丸等日常用品?；純壕歪t(yī)時(shí)應(yīng)主動(dòng)告知醫(yī)生病情，避免使用高風(fēng)險(xiǎn)藥物。臨床常用還原型谷胱甘肽注射液、碳酸氫鈉注射液等藥物緩解溶血癥狀。
4、感染誘發(fā)
病毒或細(xì)菌感染產(chǎn)生的過氧化氫等物質(zhì)可能誘發(fā)溶血，常見于呼吸道感染、腹瀉等疾病期間。患兒出現(xiàn)發(fā)熱時(shí)應(yīng)及時(shí)監(jiān)測尿液顏色，必要時(shí)檢查血常規(guī)和網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)。感染期間可遵醫(yī)囑使用維生素E軟膠囊等抗氧化劑，但需避免使用解熱鎮(zhèn)痛藥對乙酰氨基酚混懸滴劑。
5、日常管理
家長需為患兒制作禁忌清單，避免接觸蠶豆制品、樟腦丸、藍(lán)靛等物質(zhì)。注意觀察患兒有無面色蒼白、茶色尿等表現(xiàn)，每年復(fù)查G6PD酶活性。建議佩戴醫(yī)療警示手環(huán)，就醫(yī)時(shí)主動(dòng)告知醫(yī)護(hù)人員病情?？蛇m量補(bǔ)充葉酸片促進(jìn)造血，但無須預(yù)防性使用藥物。
新生兒蠶豆病患者需終身預(yù)防溶血發(fā)作，家長應(yīng)保持居家環(huán)境通風(fēng)，避免使用含萘的防蛀劑。患兒衣物選擇純棉材質(zhì)，洗滌時(shí)徹底漂洗殘留洗滌劑。飲食上注意閱讀食品標(biāo)簽，避免含蠶豆成分的醬油、粉絲等。隨年齡增長，患兒可逐步學(xué)習(xí)自我管理知識，攜帶疾病說明卡以備應(yīng)急之需。定期兒科隨訪有助于評估生長發(fā)育狀況。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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