玻璃娃娃病的癥狀
關(guān)鍵詞：
癥狀
玻璃娃娃病一般是指成骨不全癥，主要癥狀包括頻繁骨折、藍(lán)色鞏膜、聽力下降、牙齒發(fā)育不良、關(guān)節(jié)松弛等。成骨不全癥是一種遺傳性結(jié)締組織疾病，由于膠原蛋白合成異常導(dǎo)致骨骼脆弱，輕微外力即可引發(fā)骨折。
1、頻繁骨折
成骨不全癥患者骨骼強(qiáng)度顯著降低，可能在日常活動(dòng)如翻身、爬行時(shí)發(fā)生骨折。骨折多發(fā)生于長(zhǎng)骨和肋骨，嬰幼兒期即可出現(xiàn)，部分表現(xiàn)為出生時(shí)骨折。骨折愈合速度與常人相近，但易形成畸形愈合。需通過佩戴矯形支具、避免劇烈運(yùn)動(dòng)預(yù)防反復(fù)損傷。
2、藍(lán)色鞏膜
患者眼球鞏膜呈現(xiàn)特征性淡藍(lán)色，因鞏膜變薄使下方脈絡(luò)膜色素透出所致。該表現(xiàn)出生時(shí)即存在，隨年齡增長(zhǎng)可能減輕。部分患者伴隨角膜變薄或圓錐角膜，需定期眼科檢查評(píng)估視力變化。
3、聽力下降
約半數(shù)患者在青春期后出現(xiàn)傳導(dǎo)性或混合性耳聾，與聽骨鏈異常、耳硬化癥有關(guān)。早期表現(xiàn)為高頻聽力損失，逐漸進(jìn)展為全頻下降?？赏ㄟ^助聽器改善聽力，嚴(yán)重者需行鐙骨手術(shù)。
4、牙齒發(fā)育不良
牙本質(zhì)發(fā)育不全導(dǎo)致牙齒呈琥珀色或灰藍(lán)色，釉質(zhì)脆弱易磨損、齲壞。乳牙和恒牙均可受累，可能出現(xiàn)牙齒早脫。需加強(qiáng)口腔護(hù)理，使用含氟牙膏，必要時(shí)進(jìn)行全冠修復(fù)。
5、關(guān)節(jié)松弛
韌帶松弛導(dǎo)致關(guān)節(jié)活動(dòng)度過大，常見腕關(guān)節(jié)、膝關(guān)節(jié)過度伸展?？赡芎喜⒈馄阶恪⒓怪鶄?cè)彎等骨骼畸形。物理治療可增強(qiáng)肌肉力量穩(wěn)定關(guān)節(jié)，嚴(yán)重脊柱側(cè)彎需手術(shù)矯正。
成骨不全癥患者應(yīng)避免高沖擊運(yùn)動(dòng)，保證鈣和維生素D攝入，定期進(jìn)行骨密度監(jiān)測(cè)。骨折后需及時(shí)固定并康復(fù)訓(xùn)練，聽力下降者應(yīng)每年進(jìn)行純音測(cè)聽。建議選擇無障礙生活環(huán)境，使用防滑墊等安全設(shè)施降低外傷風(fēng)險(xiǎn)。多學(xué)科團(tuán)隊(duì)管理有助于改善生活質(zhì)量。
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