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怎么知道是玻璃娃娃

病情描述:
孩子今年都10歲了,可身高一點都沒長,跟小時候差不多,所以我懷疑她是玻璃娃娃。怎么知道是玻璃娃娃?
共1個回答
王亮 副主任醫(yī)師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三甲 骨科

玻璃娃娃即成骨不全癥,主要表現(xiàn)為反復(fù)骨折、藍(lán)色鞏膜、聽力下降等癥狀,可通過基因檢測、影像學(xué)檢查、家族史分析等方式確診。

1. 癥狀識別

成骨不全癥患者易出現(xiàn)輕微外力下的骨折,嬰幼兒時期可能表現(xiàn)為多發(fā)性骨折,部分患者伴有藍(lán)色鞏膜或進(jìn)行性聽力下降。

2. 影像學(xué)檢查

X線檢查可見骨皮質(zhì)變薄、骨質(zhì)疏松等特征,長骨可能出現(xiàn)彎曲畸形,椎體壓縮性骨折等典型表現(xiàn)有助于診斷。

3. 基因檢測

通過COL1A1/COL1A2基因檢測可明確致病突變,約90%患者可檢出I型膠原蛋白合成相關(guān)基因變異。

4. 鑒別診斷

需與兒童虐待性骨折、低磷性佝僂病等疾病鑒別,結(jié)合實驗室檢查排除其他代謝性骨病。

確診后應(yīng)避免劇烈運(yùn)動,保證鈣質(zhì)和維生素D攝入,定期進(jìn)行骨密度監(jiān)測和聽力篩查,骨折時需采用特殊固定方式處理。

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