法洛四聯(lián)癥可通過(guò)心臟彩超、心電圖、胸部X線(xiàn)、血氧飽和度檢測(cè)、心導(dǎo)管檢查等方式診斷。法洛四聯(lián)癥是一種先天性心臟病，通常由肺動(dòng)脈狹窄、室間隔缺損、主動(dòng)脈騎跨、右心室肥厚四種畸形聯(lián)合引起。

1、心臟彩超

心臟彩超是診斷法洛四聯(lián)癥的首選方法，可直接觀察心臟結(jié)構(gòu)異常。檢查可顯示肺動(dòng)脈狹窄程度、室間隔缺損位置及大小、主動(dòng)脈騎跨范圍以及右心室壁厚度。該檢查無(wú)創(chuàng)且能實(shí)時(shí)動(dòng)態(tài)成像，對(duì)嬰幼兒患者尤為適用。檢查前無(wú)須特殊準(zhǔn)備，但需保持安靜配合。

2、心電圖

心電圖可發(fā)現(xiàn)右心室肥厚和電軸右偏等特征性改變。典型表現(xiàn)為V1導(dǎo)聯(lián)R波增高，V5-V6導(dǎo)聯(lián)S波加深。這些變化與右心室壓力負(fù)荷增加有關(guān)。心電圖檢查簡(jiǎn)便快捷，但需結(jié)合其他檢查綜合判斷。新生兒期可能表現(xiàn)不典型，需動(dòng)態(tài)隨訪(fǎng)觀察。

3、胸部X線(xiàn)

胸部X線(xiàn)可見(jiàn)典型靴形心影，表現(xiàn)為心尖上翹、肺動(dòng)脈段凹陷。肺血管紋理減少提示肺血流量下降。部分患者可見(jiàn)肋骨切跡，反映側(cè)支循環(huán)形成。該檢查對(duì)評(píng)估肺部并發(fā)癥和骨骼畸形有輔助價(jià)值，但輻射暴露需謹(jǐn)慎權(quán)衡。

4、血氧飽和度檢測(cè)

血氧飽和度降低是法洛四聯(lián)癥的重要特征，安靜狀態(tài)下多在75%-85%之間。哭鬧或活動(dòng)后可能出現(xiàn)突發(fā)性下降，稱(chēng)為缺氧發(fā)作。持續(xù)監(jiān)測(cè)可評(píng)估病情嚴(yán)重程度和治療效果。檢測(cè)時(shí)需注意肢體溫度和探頭位置對(duì)結(jié)果的影響。

5、心導(dǎo)管檢查

心導(dǎo)管檢查能準(zhǔn)確測(cè)量心腔壓力和血氧含量，評(píng)估肺動(dòng)脈發(fā)育情況。通過(guò)造影可明確解剖細(xì)節(jié)，為手術(shù)方案提供依據(jù)。該檢查屬于有創(chuàng)操作，通常在其他檢查無(wú)法確診時(shí)采用。術(shù)前需評(píng)估凝血功能，術(shù)后需密切觀察穿刺部位和生命體征。

確診法洛四聯(lián)癥后應(yīng)限制劇烈活動(dòng)，避免脫水誘發(fā)缺氧發(fā)作。日常注意預(yù)防呼吸道感染，定期隨訪(fǎng)評(píng)估心功能。手術(shù)是根本治療手段，多數(shù)患兒需在1歲內(nèi)接受矯治手術(shù)。術(shù)后需長(zhǎng)期隨訪(fǎng)監(jiān)測(cè)心律失常和殘余分流等并發(fā)癥，遵醫(yī)囑進(jìn)行心臟康復(fù)訓(xùn)練。