什么是大腸癌家族遺傳
大腸癌確實(shí)存在家族遺傳傾向，遺傳因素約占大腸癌發(fā)病原因的10%-30%。主要與家族性腺瘤性息肉病、林奇綜合征等遺傳性大腸癌綜合征有關(guān)，也可能由APC、MLH1等基因突變導致。
1、家族性腺瘤性息肉病
這是一種常染色體顯性遺傳病，由APC基因突變引起?；颊咔嗌倌陼r(shí)期結腸就會(huì )長(cháng)出數百至數千枚息肉，40歲前幾乎全部會(huì )癌變。典型表現為便血、腹痛、腹瀉等癥狀?？赏ㄟ^(guò)結腸鏡檢查確診，治療需行全結腸切除術(shù)，術(shù)后需定期進(jìn)行胃鏡監測十二指腸息肉。
2、林奇綜合征
又稱(chēng)遺傳性非息肉病性結直腸癌，由錯配修復基因突變導致?；颊叨嘣?5歲前發(fā)病，除大腸癌外還易患子宮內膜癌等腫瘤。臨床常見(jiàn)腹瀉便秘交替、消瘦等癥狀。建議從20-25歲開(kāi)始每1-2年做結腸鏡檢查，必要時(shí)可預防性切除結腸。
3、MUTYH相關(guān)息肉病
屬于常染色體隱性遺傳，由MUTYH基因突變引起?；颊邥?huì )出現10-100枚結腸息肉，癌變風(fēng)險顯著(zhù)增高。臨床表現與普通大腸癌相似，診斷需靠基因檢測。治療需定期腸鏡監測并切除大息肉，嚴重者需行結腸切除術(shù)。
4、黑斑息肉綜合征
由STK11基因突變導致，除結腸多發(fā)息肉外，特征性表現為口唇、頰黏膜黑斑。息肉癌變風(fēng)險達15%-20%，還可能伴發(fā)乳腺癌等惡性腫瘤。建議從8歲開(kāi)始每年做腸鏡檢查，發(fā)現癌變傾向應及時(shí)手術(shù)。
5、其他遺傳因素
部分散發(fā)性大腸癌也存在家族聚集現象，可能與多個(gè)低外顯率基因共同作用有關(guān)。一級親屬患大腸癌時(shí)，本人患病風(fēng)險增加2-4倍。這類(lèi)人群應從40歲或比家族最早發(fā)病年齡早10年開(kāi)始篩查。
有家族史者應定期進(jìn)行糞便潛血試驗、腸鏡檢查等篩查。保持膳食纖維攝入，限制紅肉及加工肉制品，維持規律運動(dòng)，控制體重。發(fā)現息肉及時(shí)切除，確診遺傳性大腸癌綜合征者需進(jìn)行基因檢測和遺傳咨詢(xún)。出現排便習慣改變、便血等癥狀時(shí)應盡早就醫。
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