遠端腎小管性酸中毒的癥狀有哪些
遠端腎小管性酸中毒(dRTA)主要表現(xiàn)為多飲多尿、低鉀血癥、生長發(fā)育遲緩、腎結(jié)石及代謝性酸中毒等癥狀。
由于腎臟遠端小管無法正常排酸,導致尿液濃縮功能障礙,患者會出現(xiàn)明顯口渴和尿量增多。兒童患者可能表現(xiàn)為夜間遺尿,成人則常主訴頻繁起夜。長期多尿可能引發(fā)脫水,需監(jiān)測尿比重和24小時尿量。
遠端腎小管氫鉀交換機制異常會引起鉀離子大量流失,患者可能出現(xiàn)肌無力、心律失?;蚰c麻痹。嚴重者可出現(xiàn)周期性癱瘓,血鉀檢測常低于3.5mmol/L,心電圖可見U波增高。
兒童患者因慢性酸中毒影響生長激素分泌,表現(xiàn)為身高體重低于同齡人。骨齡檢測常顯示延遲,可能伴隨佝僂病樣改變,血堿性磷酸酶水平升高提示骨代謝異常。
尿液偏堿性環(huán)境下鈣鹽易沉積,約50%患者會出現(xiàn)腎鈣質(zhì)沉著或復(fù)發(fā)性草酸鈣結(jié)石。典型癥狀為腰痛、血尿,超聲檢查可見腎臟強回聲灶,嚴重者可導致腎功能損害。
特征性表現(xiàn)為血pH值降低伴陰離子間隙正常,患者可能出現(xiàn)呼吸代償性加深加快。長期酸中毒會加速骨鹽溶解,成人可能出現(xiàn)骨質(zhì)疏松,血液檢查顯示碳酸氫根濃度持續(xù)低于22mmol/L。
日常需保持每日2000毫升以上飲水量以預(yù)防結(jié)石,限制高鹽食品攝入避免加重低鉀。建議定期監(jiān)測血電解質(zhì)和尿鈣排泄率,兒童患者應(yīng)每3個月評估生長發(fā)育曲線。適當補充枸櫞酸鉀可同時糾正酸中毒和低鉀,但需在醫(yī)生指導下根據(jù)血氣分析結(jié)果調(diào)整劑量。避免劇烈運動防止低鉀誘發(fā)心律失常,骨質(zhì)疏松患者需增加日照時間并補充維生素D。
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