皮質(zhì)醇增多癥可通過(guò)血液檢測、尿液檢測和影像學(xué)檢查確診，典型癥狀包括向心性肥胖、皮膚紫紋和高血壓。診斷需結合臨床表現與實(shí)驗室檢查結果，必要時(shí)進(jìn)行動(dòng)態(tài)功能試驗。

1. 臨床癥狀觀(guān)察

皮質(zhì)醇增多癥患者常出現特征性體征。向心性肥胖表現為腹部脂肪堆積而四肢相對纖細，滿(mǎn)月臉伴隨面部潮紅，鎖骨上窩和頸背部脂肪墊增厚。皮膚變薄導致易出現紫紋，多分布于腹部、大腿內側等部位。高血壓和糖代謝異常是常見(jiàn)并發(fā)癥，女性患者可能出現月經(jīng)紊亂或多毛癥。

2. 實(shí)驗室檢查項目

24小時(shí)尿游離皮質(zhì)醇測定是首選篩查方法，連續3次檢測可提高準確性。血清皮質(zhì)醇晝夜節律檢測需在8:00、16:00、24:00分別采血，正常情況夜間皮質(zhì)醇應降至日間50%以下。地塞米松抑制試驗包括小劑量（1mg）和大劑量（8mg）兩種，前者用于篩查，后者用于病因鑒別。唾液皮質(zhì)醇檢測適合門(mén)診初篩，采樣時(shí)間以23:00-24:00為佳。

3. 影像學(xué)定位診斷

腎上腺CT平掃+增強能發(fā)現超過(guò)5mm的腺瘤，敏感度達95%。垂體MRI薄層掃描可檢出80%的ACTH腺瘤，需注意約40%微腺瘤直徑小于5mm。異位ACTH綜合征需進(jìn)行胸部CT、腹部CT或奧曲肽顯像，支氣管類(lèi)瘤是最常見(jiàn)病因。雙側巖下竇采血適用于A(yíng)CTH依賴(lài)性病例的定位，準確率超過(guò)90%。

4. 鑒別診斷要點(diǎn)

單純性肥胖患者皮質(zhì)醇水平正常且可被小劑量地塞米松抑制。抑郁癥患者可能出現假性庫欣表現，但CRH試驗可鑒別。長(cháng)期酒精濫用導致的類(lèi)似癥狀在戒酒2-4周后可自行緩解。某些藥物如糖皮質(zhì)激素外用制劑也可能干擾檢測結果。

確診皮質(zhì)醇增多癥需要內分泌科醫生綜合評估各項檢查數據，不同類(lèi)型治療方案差異顯著(zhù)。垂體ACTH瘤首選經(jīng)蝶竇手術(shù)，腎上腺腺瘤建議腹腔鏡切除，藥物治療可作為術(shù)前準備或姑息手段。定期復查皮質(zhì)醇水平和相關(guān)代謝指標對預后評估至關(guān)重要，患者需終身隨訪(fǎng)以防止復發(fā)。