胎兒畸形可通過(guò)遺傳咨詢(xún)、超聲檢查、羊水穿刺、藥物治療、手術(shù)治療等方式干預。胎兒畸形通常由染色體異常、感染、藥物影響、輻射暴露、營(yíng)養不良等原因引起。

1、遺傳咨詢(xún)

遺傳咨詢(xún)有助于評估胎兒畸形的風(fēng)險。夫妻雙方有家族遺傳病史或既往生育過(guò)畸形胎兒時(shí)，建議在孕前或孕期進(jìn)行遺傳咨詢(xún)。醫生會(huì )通過(guò)詢(xún)問(wèn)家族史、既往生育史等情況，評估胎兒畸形的風(fēng)險概率。高風(fēng)險人群可能需要進(jìn)一步進(jìn)行基因檢測。

2、超聲檢查

超聲檢查是篩查胎兒畸形的重要手段。孕期通過(guò)系統超聲檢查可以及時(shí)發(fā)現胎兒結構異常。孕11-13周可進(jìn)行NT檢查篩查染色體異常，孕20-24周進(jìn)行大排畸超聲檢查可發(fā)現多數結構畸形。發(fā)現異常時(shí)可能需要重復進(jìn)行超聲檢查以明確診斷。

3、羊水穿刺

羊水穿刺可用于診斷染色體異常引起的胎兒畸形。孕16-22周時(shí)通過(guò)抽取羊水進(jìn)行細胞培養和染色體核型分析，可確診唐氏綜合征等染色體疾病。羊水穿刺屬于有創(chuàng )檢查，存在一定流產(chǎn)風(fēng)險，需嚴格掌握適應癥。

4、藥物治療

部分胎兒畸形可通過(guò)藥物治療改善。如胎兒心律失常可使用地高辛注射液，胎兒甲狀腺功能減退可使用左甲狀腺素鈉片。藥物治療需要在醫生指導下進(jìn)行，嚴格掌握用藥指征和劑量，定期監測治療效果和不良反應。

5、手術(shù)治療

部分胎兒結構畸形可進(jìn)行宮內手術(shù)治療。如胎兒先天性膈疝可進(jìn)行胎兒鏡下氣管球囊阻塞術(shù)，胎兒脊髓脊膜膨出可進(jìn)行宮內修補術(shù)。胎兒手術(shù)風(fēng)險較高，需要由經(jīng)驗豐富的多學(xué)科團隊進(jìn)行評估和操作。

發(fā)現胎兒畸形后，孕婦應保持良好心態(tài)，避免過(guò)度焦慮。遵醫囑定期產(chǎn)檢，根據畸形類(lèi)型和嚴重程度選擇合適的干預措施。注意均衡營(yíng)養，補充葉酸、鐵劑等營(yíng)養素。避免接觸輻射、有毒化學(xué)物質(zhì)等致畸因素。保持規律作息，適當進(jìn)行散步等輕度運動(dòng)。如出現腹痛、陰道流血等異常情況需及時(shí)就醫。