你的寶寶多了，你能抬頭嗎？我的孩子剛上幼兒園，經(jīng)常吃不下去，怎么辦？……這樣的問題困擾著許多年輕母親和等待嬰兒到來(lái)的準(zhǔn)母親。為了嬰兒的健康，每對(duì)夫婦早就開始準(zhǔn)備，從懷孕到養(yǎng)育的每一天。產(chǎn)前檢查、疾病篩查……一個(gè)也不能少。

-孕婦:產(chǎn)前檢查防止胎兒畸形

現(xiàn)在婚前檢查的人變少，產(chǎn)前檢查的重要性不言而喻。大多數(shù)兒童的先天性疾病可以在母親懷孕時(shí)發(fā)現(xiàn)。從事多年產(chǎn)檢的穆世剛主任醫(yī)生告訴記者，造成胎兒畸形的因素有很多，如遺傳性高危因素的孕婦、35歲以上孕婦、家族史或以前生育過畸形兒童、夫婦本身有先天性缺陷者、夫婦患糖尿病者、妊娠期特別是妊娠初期接觸化學(xué)因素，如農(nóng)藥、酒精中毒、避孕藥、抗癲癇藥、母體感染等。篩選是孕婦在產(chǎn)前診斷前必須進(jìn)行的實(shí)驗(yàn)，通過產(chǎn)前篩選技術(shù)，盡快篩選高危人群，預(yù)防出生缺陷。

產(chǎn)前檢查:妊娠第11~14周、18~24周、30~34周、38~40周到醫(yī)院進(jìn)行不同項(xiàng)目的檢查。

篩選主要項(xiàng)目:唐氏綜合癥、神經(jīng)管缺陷(最好15~19周)。

-新生兒:疾病篩查早發(fā)現(xiàn)

某醫(yī)院遺傳診斷室負(fù)責(zé)人報(bào)告，科室每月接受一些新生缺陷，其中天生愚蠢多。在出生缺陷的病因中，遺傳因素約占25%，環(huán)境因素約占10%。為了及早發(fā)現(xiàn)孩子的疾病，對(duì)新生兒進(jìn)行疾病篩查就顯得很有必要了。

新生兒篩查是指通過血液檢查對(duì)某些危害嚴(yán)重的先天性代謝病及內(nèi)分泌病進(jìn)行群體過篩，使他們?cè)谂R床征狀尚未表現(xiàn)之前或表現(xiàn)輕微但其生化、激素等變化已比較明顯時(shí)得以早期診斷。因此，可以提前治療，避免兒童重要器官，如腦、肝、骨等不可逆損傷造成的死亡、成長(zhǎng)和智能發(fā)育落后。

目前我省新生兒疾病篩查的病種有甲狀腺功能低和苯丙酮尿癥，苯丙酮尿癥新生兒篩查應(yīng)在出生哺乳后48~72小時(shí)抽血，否則無(wú)蛋白質(zhì)負(fù)荷，血中苯丙氨酸不會(huì)上升，容易造成假陰性；先天性甲狀腺功能低（CH）篩查時(shí)，主要測(cè)定血中促甲狀腺激素（TSH），篩查血液，發(fā)現(xiàn)過晚可能導(dǎo)致智力低。剛出生時(shí)癥狀不明顯，幾個(gè)月后逐漸出現(xiàn)癥狀，及時(shí)、早期治療，除了極其難以治療的類型外，大多數(shù)兒童的體格、智力發(fā)育基本正常。

篩查重要項(xiàng)目：甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥。

-體格檢查：保健指導(dǎo)來(lái)護(hù)航

“小胖墩多，豆芽菜多”是幼兒園和小學(xué)中很普遍的現(xiàn)象。由于各種因素，有些家長(zhǎng)忽視了孩子各階段的發(fā)育狀況，發(fā)現(xiàn)時(shí)營(yíng)養(yǎng)難以補(bǔ)充。嬰幼兒、兒童健康狀況極不穩(wěn)定，喂養(yǎng)情況、疾病發(fā)作、生活環(huán)境變化等都會(huì)對(duì)兒童造成影響，因此在兒童發(fā)育的不同階段，家長(zhǎng)應(yīng)帶兒童到專業(yè)機(jī)構(gòu)進(jìn)行定期檢查，了解兒童的生長(zhǎng)發(fā)育和健康狀況，早期發(fā)現(xiàn)身體缺陷和疾病。據(jù)兒童保險(xiǎn)醫(yī)生劉琪介紹，體格檢查通過問診、體格測(cè)量和評(píng)價(jià)、全身系統(tǒng)檢查等觀察兒童發(fā)育情況，提供保健指導(dǎo)。每次檢查都要了解孩子的精神狀態(tài)、皮膚、心肺、肝脾、口腔和動(dòng)作發(fā)育狀況，根據(jù)檢查發(fā)現(xiàn)的問題，進(jìn)行方向性檢查，如血紅蛋白、微量元素檢查等。我省一些大型專業(yè)醫(yī)療機(jī)構(gòu)開展了針對(duì)小孩的營(yíng)養(yǎng)指導(dǎo)、小孩發(fā)育商及智力測(cè)量、小孩心理衛(wèi)生咨詢、小孩體格發(fā)育評(píng)定、小寶寶早教、各種各樣營(yíng)養(yǎng)不良病癥防治等工作中。

體格檢查時(shí)間:滿月、3個(gè)月、6個(gè)月、1歲每次1~3歲的幼兒每半年體檢一次，3~7歲的孩子每年體檢一次。