白塞病的診斷主要依據臨床癥狀結合實(shí)驗室檢查，需滿(mǎn)足國際診斷標準中的反復口腔潰瘍等核心表現，并排除其他類(lèi)似疾病。

1、臨床表現評估

醫生會(huì )重點(diǎn)詢(xún)問(wèn)患者是否存在反復發(fā)作的口腔潰瘍，這是白塞病的必備診斷條件。典型表現為每年發(fā)作3次以上、直徑2-3毫米的痛性潰瘍，持續1-2周自愈。同時(shí)需評估是否存在生殖器潰瘍、皮膚病變如結節性紅斑或假性毛囊炎、眼部炎癥如葡萄膜炎等次要表現。這些癥狀往往呈現反復發(fā)作與緩解交替的特點(diǎn)。

2、皮膚針刺反應檢測

采用無(wú)菌針頭斜刺前臂皮膚，48小時(shí)后觀(guān)察局部是否出現直徑大于2毫米的紅色丘疹或膿皰。該試驗陽(yáng)性率在活動(dòng)期患者中較高，但陰性結果不能排除診斷。操作時(shí)需注意消毒規范，避免繼發(fā)感染。這項檢查對缺乏典型眼部或生殖器病變的患者具有重要參考價(jià)值。

3、實(shí)驗室指標檢測

需進(jìn)行血常規、C反應蛋白、血沉等炎癥指標檢查，活動(dòng)期可能出現白細胞增高或貧血。部分患者抗磷脂抗體、抗中性粒細胞胞漿抗體陽(yáng)性。雖然缺乏特異性標志物，但HLA-B51基因檢測陽(yáng)性可提供輔助診斷依據。所有疑似病例都應進(jìn)行血清學(xué)檢查以排除梅毒等感染性疾病。

4、影像學(xué)與病理檢查

對于出現神經(jīng)系統癥狀者需進(jìn)行頭顱MRI，血管受累者需血管造影或超聲檢查。腸道病變需結腸鏡取活檢，病理可見(jiàn)血管周?chē)馨图毎櫚檠苎赘淖?。眼部炎癥需裂隙燈檢查和眼底熒光造影。這些檢查能評估器官受累程度，但病理確診并非診斷必需條件。

5、國際診斷標準應用

目前普遍采用2014年國際標準，要求1年內反復口腔潰瘍≥3次加上2項其他表現：生殖器潰瘍、皮膚病變、眼部病變或針刺反應陽(yáng)性。需注意與克羅恩病、單純皰疹感染、系統性紅斑狼瘡等疾病鑒別。對于不完全符合標準但高度疑似者，可診斷為不完全型白塞病。

確診白塞病后應建立長(cháng)期隨訪(fǎng)計劃，定期監測眼部、血管和神經(jīng)系統狀況。飲食宜選擇清淡易消化食物，避免辛辣刺激加重口腔潰瘍。保持規律作息與適度運動(dòng)有助于控制病情，但急性期需避免過(guò)度疲勞。所有治療均需在風(fēng)濕免疫科醫生指導下進(jìn)行，不可自行調整藥物方案。