病例一、男性，15歲，無(wú)力，面色蒼白，1月入院。

患者一個(gè)月前沒(méi)有明顯的原因，疲勞無(wú)力，慌張，家人看到他臉色蒼白，但沒(méi)有去醫院檢查和治療。2周前因嘔吐、腹瀉在當地醫院就診，血液檢查常規血紅蛋白(Hb小姐)62g/L(正常值120160g/L)、白細胞(WBC)8.8×109/L正常值4.0~10.0×109/L)、血小板(Plt下)115×109/L小姐(正常值100~300×109/L)、網(wǎng)絡(luò )編織紅細胞2.5%(正常值0.5%~1.5%)、中重度貧血。在我院治療時(shí)，無(wú)力、臉色蒼白，無(wú)發(fā)熱和皮膚粘膜出血。體格檢查:意識清晰，貧血，全身皮膚無(wú)瘀傷、瘀傷，兩側頸前可接觸直徑0.5cm大小淋巴結，活動(dòng)良好，無(wú)壓痛。胸骨無(wú)壓痛，雙肺呼吸音清，心界不大，心音正常，肝脾未觸及，雙下肢無(wú)水腫。血常規：WBC 4.5×109/L，紅細胞（RBC） 2.8×1012/L，Hb 61g/L，Plt 359×109/L，平均紅細胞體積（MCV）73.2fL（正常值80~100fL），平均紅細胞血紅蛋白（MCH）21.8pg（正常值26~34pg），平均紅細胞血紅蛋白濃度（MCHC）298g/L（正常值320~360g/L），網(wǎng)織紅細胞2.0%。大便隱血陰性。血清鐵和鐵蛋白低于正常，葉酸、維生素B12定量在正常范圍。Coombs試驗間接陽(yáng)性，直接陰性。心電圖、胸部x片、腹部超聲波正常。骨髓象核細胞增生活躍，粒子:紅比例為1:1.1，以紅系增生為主，紅細胞系統、粒子系統和巨核系統有明顯的細胞形態(tài)異常。沒(méi)有看到原始細胞。鐵染色:外鐵陰性，內鐵:0%。上海長(cháng)海醫院血液內科王健民

查房時(shí)我們分析病史特點(diǎn)為，1、青少年男性，起病隱匿，2、以貧血為主要表現，無(wú)發(fā)熱，無(wú)出血傾向，無(wú)反酸、噯氣、規律性腹痛及無(wú)黑便史。3、輔助檢查提示小細胞低色素性貧血。血清鐵和鐵蛋白低于正常。骨髓象:紅、粒、巨核三系病態(tài)造血。缺乏骨髓內外鐵。根據患者貧血呈小細胞低色素性的特征，首先考慮患者是缺鐵性貧血。血紅蛋白需要正常紅細胞的生成，血紅蛋白合成需要鐵等原料。缺乏血紅蛋白的紅細胞一般是小細胞的，平均紅細胞容積（MCV）降低，在疾病嚴重時(shí)，紅細胞既表現為小細胞又表現為低色素，稱(chēng)為小細胞低色素性貧血。該患者血清鐵、鐵蛋白、骨髓細胞內外鐵減少等符合缺鐵性貧血，骨髓細胞外鐵是儲存鐵的標志，細胞內外鐵為陰性，表明體內缺鐵比較嚴重。

缺鐵性貧血多見(jiàn)育齡婦女，該患者男孩，我們要找缺鐵的原因。缺鐵的原因很多，包括飲食中鐵攝入不足、鐵劑吸收不良、慢性失血、血紅蛋白尿血管內溶血等多種因素的綜合作用?？紤]到這位患者有惡心嘔吐，腹部癥狀和消化道出血史，我們?yōu)樗暾埼哥R檢查，發(fā)現十二指腸球部潰瘍。消化性潰瘍會(huì )影響鐵劑的吸收，潰瘍活動(dòng)會(huì )導致長(cháng)期慢性少量出血，有兩種缺鐵性貧血的原因，患者住院時(shí)大便的隱血是陰性的，胃鏡檢查發(fā)現潰瘍表面有血痂，大便的隱血也要多次檢查。

患者貧血的原因需要考慮其他血液病和血液病以外的疾病的繼發(fā)性貧血。這些疾病包括輕度海洋性貧血、慢性感染性貧血、腫瘤、慢性肝病、溶血性貧血、再生障礙性貧血等。海洋性貧血的診斷需要進(jìn)一步調查血紅蛋白電泳，發(fā)現血紅蛋白異常，患者沒(méi)有上述疾病史和表現，骨髓象也不支持，可以基本排除。

確診為缺鐵性貧血后，進(jìn)一步積極尋找缺鐵性貧血的原因，部分患者原因隱瞞，不能一時(shí)查明。該患者年齡較小，完全沒(méi)有消化道潰瘍的規律性疼痛等癥狀，不做胃鏡和消化道鋇飲食檢查，不能及時(shí)發(fā)現，不治療潰瘍病，患者缺鐵性貧血不能有效治療。該患者告訴我們，年齡較小的男孩也可能患有消化性潰瘍，應及時(shí)進(jìn)行必要的檢查。另外，老年患者因惡性腫瘤而缺鐵性貧血的報道也很多。在查明原因之前不要急于用鐵劑治療。否則，可能會(huì )隱瞞病情，進(jìn)展原發(fā)病。

診斷明確，病因也被發(fā)現，患者可以出院用鐵劑治療。該患者是常見(jiàn)的缺鐵性貧血患者，患者骨髓像紅系、粒系、巨核細胞系的細胞形態(tài)學(xué)異常，嚴重缺鐵，造血原料不足？還有其他原因嗎？

缺鐵性貧血是血液系統常見(jiàn)的疾病，其典型骨髓象除了紅系細胞形態(tài)學(xué)異常外，顆粒系和巨核系細胞形態(tài)異常罕見(jiàn)。根據骨髓象的說(shuō)明，患者可能患有骨髓增生異常綜合征(MDS)-難治性貧血型。MDS是一組原因未明的獲得性導致骨髓無(wú)效造血的惡性克隆性干細胞疾病?；颊吲R床主要癥狀是貧血，大多數患者主要表現為貧血，治療反應差。難治性貧血型病程可較長(cháng)，有發(fā)生骨髓進(jìn)行性衰竭或轉變成為急性髓細胞白血病的可能。我們分析認為雖然病人骨髓象有三系病態(tài)造血，但他還有明確的消化性潰瘍，入院時(shí)已經(jīng)為中重度貧血，疾病較重，可能由于造血原料的缺乏引起除紅細胞系外的粒、巨核系增生不良，引起骨髓細胞形態(tài)學(xué)異常。為慎重起見(jiàn)，我們決定先予以鐵劑治療，進(jìn)一步監測血象、網(wǎng)織紅細胞、血清鐵、鐵蛋白。經(jīng)過(guò)1個(gè)月治療，復查骨髓象粒系及巨核系病態(tài)造血消失，除外MDS。