引起先天性心臟病的最主要因素包括遺傳因素、孕期感染、藥物或化學(xué)物質(zhì)暴露、母體慢性疾病以及環(huán)境因素等。先天性心臟病是胎兒期心臟及大血管發(fā)育異常所致，需結(jié)合多因素綜合分析。

1、遺傳因素

染色體異常如唐氏綜合征、特納綜合征等可顯著增加發(fā)病概率。部分單基因突變?nèi)鏝KX2-5、GATA4基因變異與心臟間隔缺損密切相關(guān)。有家族史者后代患病風(fēng)險(xiǎn)較普通人群升高，建議高風(fēng)險(xiǎn)家庭進(jìn)行產(chǎn)前遺傳咨詢及胎兒超聲心動(dòng)圖篩查。

2、孕期感染

妊娠早期感染風(fēng)疹病毒可導(dǎo)致動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、肺動(dòng)脈狹窄等畸形，巨細(xì)胞病毒和弓形蟲感染也可能干擾心臟發(fā)育。孕前接種風(fēng)疹疫苗、避免接觸生肉及寵物糞便有助于降低風(fēng)險(xiǎn)。出現(xiàn)發(fā)熱皮疹等癥狀應(yīng)及時(shí)就醫(yī)。

3、藥物化學(xué)暴露

孕期服用維A酸類藥物可能引發(fā)圓錐動(dòng)脈干畸形，抗癲癇藥丙戊酸鈉與室間隔缺損相關(guān)。酒精、煙草及有機(jī)溶劑接觸會(huì)抑制心肌細(xì)胞分化。計(jì)劃懷孕前應(yīng)評(píng)估用藥安全性，必要時(shí)在醫(yī)生指導(dǎo)下調(diào)整治療方案。

4、母體疾病

未控制的糖尿病孕婦胎兒發(fā)生大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位概率增加，苯丙酮尿癥患者若未堅(jiān)持低苯丙氨酸飲食易導(dǎo)致子代心臟畸形。系統(tǒng)性紅斑狼瘡等自身免疫疾病可通過抗體影響胎兒傳導(dǎo)系統(tǒng)發(fā)育。慢性病患者需孕前優(yōu)化病情管理。

5、環(huán)境因素

高原地區(qū)低氧環(huán)境與動(dòng)脈導(dǎo)管未閉發(fā)病相關(guān)，電離輻射暴露可能干擾心臟胚胎發(fā)育。孕期應(yīng)避免接觸X射線等輻射源，長(zhǎng)期居住高海拔地區(qū)者需加強(qiáng)胎兒心臟監(jiān)測(cè)。保持均衡營(yíng)養(yǎng)有助于降低環(huán)境致畸風(fēng)險(xiǎn)。

預(yù)防先天性心臟病需從孕前階段開始，定期產(chǎn)檢配合胎兒心臟超聲能早期發(fā)現(xiàn)異常。新生兒出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、呼吸急促、皮膚青紫等癥狀應(yīng)盡早就診。確診患兒需根據(jù)具體類型選擇介入封堵或外科矯治手術(shù)，術(shù)后需長(zhǎng)期隨訪心功能。家長(zhǎng)應(yīng)學(xué)習(xí)心肺復(fù)蘇技能，避免患兒劇烈運(yùn)動(dòng)，注意預(yù)防呼吸道感染。