血友病是一種X染色體連鎖隱性遺傳病，主要由凝血因子VIII或IX基因缺陷引起，患者多為男性，女性多為攜帶者。血友病主要有血友病A和血友病B兩種類(lèi)型，分別由F8基因和F9基因突變導致。

1、X染色體遺傳

血友病的遺傳方式為X染色體連鎖隱性遺傳。男性只有一條X染色體，若攜帶致病基因即會(huì )發(fā)??；女性有兩條X染色體，需兩條X染色體均攜帶致病基因才會(huì )發(fā)病，因此女性多為攜帶者。攜帶者女性將致病基因傳遞給兒子的概率較高，兒子發(fā)病概率顯著(zhù)高于女兒。

2、凝血因子缺陷

血友病A由F8基因突變導致凝血因子VIII缺乏，血友病B由F9基因突變導致凝血因子IX缺乏。這兩種凝血因子參與血液凝固過(guò)程，其缺陷會(huì )導致凝血功能障礙，表現為自發(fā)性出血或創(chuàng )傷后出血不止。出血可發(fā)生在關(guān)節、肌肉、內臟等部位，嚴重時(shí)可危及生命。

3、臨床表現

血友病患者主要表現為出血傾向，輕度患者可能在創(chuàng )傷或手術(shù)后出血不止，重度患者可出現自發(fā)性出血。常見(jiàn)出血部位包括關(guān)節、肌肉、皮下組織等，反復關(guān)節出血可導致血友病性關(guān)節炎。顱內出血、消化道出血等嚴重出血情況雖不常見(jiàn)，但可能致命。

4、診斷方法

血友病的診斷主要依靠凝血功能檢查，包括活化部分凝血活酶時(shí)間延長(cháng)、凝血因子活性測定等?；驒z測可明確致病基因突變類(lèi)型，對家系分析和產(chǎn)前診斷有重要價(jià)值。新生兒篩查有助于早期發(fā)現患者，及時(shí)進(jìn)行預防性治療。

5、治療措施

血友病的治療以替代治療為主，包括按需治療和預防性治療。常用藥物有凝血因子VIII濃縮劑、凝血因子IX濃縮劑等。對于抑制物陽(yáng)性患者，可使用重組活化凝血因子VIIa或免疫耐受治療?；蛑委熓切屡d的治療方法，部分患者可獲得長(cháng)期療效。

血友病患者應避免劇烈運動(dòng)和可能造成創(chuàng )傷的活動(dòng)，定期進(jìn)行關(guān)節評估和康復訓練。日常生活中要注意預防外傷，出現出血癥狀應及時(shí)就醫。女性攜帶者應在孕前進(jìn)行遺傳咨詢(xún)，必要時(shí)可考慮產(chǎn)前診斷?；颊邞襻t囑定期復查凝血功能，根據病情調整治療方案。