地中海貧血的癥狀主要包括早期貧血表現(xiàn)、肝脾腫大、骨骼變形、生長發(fā)育遲緩，危害涉及慢性貧血并發(fā)癥、器官功能損害、心血管負荷增加、內(nèi)分泌紊亂等。

早期常見面色蒼白、乏力，輕度貧血可能被忽視，但長期未干預會逐漸加重。

紅細胞破壞增加導致脾臟代償性增大，重度患者可能出現(xiàn)腹部膨隆及壓迫癥狀。

骨髓代償性增生引發(fā)顱骨增厚、鼻梁塌陷等特征性面容，常見于重型β地中海貧血。

慢性缺氧影響兒童身高體重增長，青春期發(fā)育延遲可能伴隨激素水平異常。

建議患者定期監(jiān)測血常規(guī)和鐵蛋白水平，避免過量補鐵，重型患者需規(guī)范輸血和祛鐵治療，育齡期人群應進行遺傳咨詢。