醫生回答
范蕓 主任醫師
地中海貧血通常不會(huì )后天導致，屬于遺傳性溶血性貧血疾病。地中海貧血主要由珠蛋白基因缺陷引起，分為α型和β型，需通過(guò)基因檢測確診。
地中海貧血的發(fā)病機制與遺傳基因突變直接相關(guān)?；颊邚母改鸽p方繼承異?；驎?huì )導致血紅蛋白合成障礙，引發(fā)慢性溶血性貧血。典型癥狀包括面色蒼白、乏力、黃疸及肝脾腫大，重型患者可能出現骨骼畸形和發(fā)育遲緩。該病需與缺鐵性貧血等后天性貧血鑒別，后者多由飲食不足或慢性失血導致。
極少數情況下，獲得性血紅蛋白異?？赡鼙憩F為類(lèi)似地中海貧血的癥狀，如骨髓增生異常綜合征或鉛中毒引起的繼發(fā)性貧血。但這些病例存在明確誘因，且不涉及基因缺陷，通過(guò)病史采集和實(shí)驗室檢查可明確區分。臨床曾報道過(guò)因長(cháng)期化學(xué)物質(zhì)接觸導致的獲得性血紅蛋白病，但極為罕見(jiàn)。
建議育齡夫婦進(jìn)行地中海貧血基因篩查，高風(fēng)險家庭可通過(guò)產(chǎn)前診斷預防重型患兒出生。確診患者應避免感染和氧化應激，定期監測鐵過(guò)載情況。輕型地中海貧血通常無(wú)須治療，中重型患者需根據情況接受輸血、去鐵治療或造血干細胞移植。
