早孕胎兒篩查指在妊娠早期通過(guò)血清學(xué)檢測(cè)、超聲檢查評(píng)估胎兒染色體異常及結(jié)構(gòu)畸形的風(fēng)險(xiǎn)。主要篩查項(xiàng)目包括妊娠相關(guān)血漿蛋白A檢測(cè)、絨毛膜促性腺激素測(cè)定、頸項(xiàng)透明層掃描。

妊娠11-13周抽取母體靜脈血，測(cè)定妊娠相關(guān)血漿蛋白A和游離絨毛膜促性腺激素水平，結(jié)合孕婦年齡計(jì)算唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)值，準(zhǔn)確率約85%。

通過(guò)測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度判斷異常風(fēng)險(xiǎn)，正常值應(yīng)小于3毫米。同期可觀察鼻骨發(fā)育情況，兩者聯(lián)合對(duì)21-三體綜合征檢出率可達(dá)90%。

高風(fēng)險(xiǎn)孕婦需進(jìn)行絨毛活檢或羊水穿刺等確診檢查，能直接獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行核型分析，準(zhǔn)確率超過(guò)99%。

孕早期超聲可發(fā)現(xiàn)嚴(yán)重結(jié)構(gòu)異常如無(wú)腦兒、重大心臟畸形，但對(duì)微小畸形檢出率有限，需結(jié)合中孕期系統(tǒng)超聲復(fù)查。

建議孕婦在醫(yī)生指導(dǎo)下規(guī)范完成產(chǎn)前篩查序列，高風(fēng)險(xiǎn)者及時(shí)轉(zhuǎn)診遺傳咨詢(xún)，避免攝入煙酒等致畸物質(zhì)。