醫(yī)生回答(1)

• 高珊

  副主任醫(yī)師 中日友好醫(yī)院

  指導(dǎo)意見：

  早孕胎兒篩查指在妊娠早期通過血清學(xué)檢測、超聲檢查評估胎兒染色體異常及結(jié)構(gòu)畸形的風(fēng)險。主要篩查項目包括妊娠相關(guān)血漿蛋白A檢測、絨毛膜促性腺激素測定、頸項透明層掃描。

  1、血清學(xué)篩查

  妊娠11-13周抽取母體靜脈血，測定妊娠相關(guān)血漿蛋白A和游離絨毛膜促性腺激素水平，結(jié)合孕婦年齡計算唐氏綜合征風(fēng)險值，準(zhǔn)確率約85%。

  2、超聲評估

  通過測量胎兒頸項透明層厚度判斷異常風(fēng)險，正常值應(yīng)小于3毫米。同期可觀察鼻骨發(fā)育情況，兩者聯(lián)合對21-三體綜合征檢出率可達(dá)90%。

  3、染色體檢測

  高風(fēng)險孕婦需進(jìn)行絨毛活檢或羊水穿刺等確診檢查，能直接獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行核型分析，準(zhǔn)確率超過99%。

  4、結(jié)構(gòu)畸形篩查

  孕早期超聲可發(fā)現(xiàn)嚴(yán)重結(jié)構(gòu)異常如無腦兒、重大心臟畸形，但對微小畸形檢出率有限，需結(jié)合中孕期系統(tǒng)超聲復(fù)查。

  建議孕婦在醫(yī)生指導(dǎo)下規(guī)范完成產(chǎn)前篩查序列，高風(fēng)險者及時轉(zhuǎn)診遺傳咨詢，避免攝入煙酒等致畸物質(zhì)。