先天性巨結腸查體主要包括腹部觸診、肛門(mén)指檢、影像學(xué)檢查和病理活檢等方法。先天性巨結腸是嬰幼兒常見(jiàn)的消化道畸形，主要表現為頑固性便秘、腹脹和腸梗阻等癥狀，需通過(guò)專(zhuān)業(yè)檢查明確診斷。

1、腹部觸診

腹部觸診可發(fā)現腹部膨隆，觸診時(shí)可觸及擴張的腸袢，腸鳴音減弱或消失。部分患兒在左下腹可觸及糞塊，嚴重者可見(jiàn)腸型。觸診時(shí)需注意患兒反應，避免用力過(guò)猛導致不適。腹部觸診是初步篩查的重要手段，結合其他檢查可提高診斷準確性。

2、肛門(mén)指檢

肛門(mén)指檢可發(fā)現直腸壺腹部空虛，拔指后可有大量氣體和糞便排出。部分患兒直腸壁張力增高，指檢時(shí)阻力明顯。肛門(mén)指檢操作需輕柔，避免損傷直腸黏膜。該檢查對判斷病變范圍和程度有重要價(jià)值，是診斷先天性巨結腸的常規方法。

3、鋇劑灌腸造影

鋇劑灌腸造影可見(jiàn)病變腸段狹窄，近端結腸明顯擴張，移行區呈錐形改變。檢查前需清潔灌腸，造影劑濃度和注入速度需嚴格控制。該檢查能清晰顯示病變部位和范圍，是確診先天性巨結腸的重要影像學(xué)方法。

4、直腸測壓

直腸測壓可發(fā)現直腸肛門(mén)抑制反射消失，直腸順應性降低，靜息壓和收縮壓異常。檢查時(shí)需安撫患兒情緒，保持安靜狀態(tài)。該檢查能評估直腸肛門(mén)功能，對鑒別診斷先天性巨結腸和其他便秘病因有重要意義。

5、病理活檢

病理活檢可發(fā)現病變腸段神經(jīng)節細胞缺如，黏膜下層和肌間神經(jīng)叢發(fā)育異常?；顧z需在麻醉下進(jìn)行，取材部位要準確。該檢查是確診先天性巨結腸的金標準，能為手術(shù)治療提供確切依據。

先天性巨結腸患兒需注意飲食調理，給予高纖維、易消化食物，保持大便通暢。家長(cháng)應定期帶患兒復查，監測生長(cháng)發(fā)育情況。術(shù)后患兒需遵醫囑進(jìn)行肛門(mén)功能訓練，逐步建立正常排便反射。日常護理中要注意觀(guān)察排便情況，發(fā)現異常及時(shí)就醫。