地中海貧血按臨床嚴重程度可分為輕型、中間型和重型，分型依據(jù)主要與基因缺陷類型、血紅蛋白下降程度及臨床癥狀有關。

患者多為α或β地中海貧血基因攜帶者，血紅蛋白輕度降低或正常，通常無明顯癥狀，僅在體檢時發(fā)現(xiàn)紅細胞形態(tài)異常。

血紅蛋白維持在70-100g/L，可能出現(xiàn)輕度貧血癥狀如易疲勞，部分患者需間歇性輸血治療，骨骼改變較輕微。

出生后6個月出現(xiàn)進行性貧血，血紅蛋白常低于60g/L，伴隨肝脾腫大、骨骼畸形及發(fā)育遲緩，需定期輸血和祛鐵治療。

胎兒期即發(fā)生嚴重溶血（Hb Bart's胎兒水腫綜合征），多數(shù)胎死宮內(nèi)或出生后很快死亡，需通過產(chǎn)前基因診斷干預。

確診地中海貧血后應定期監(jiān)測血常規(guī)和鐵代謝指標，避免盲目補鐵，重型患者需在血液科規(guī)范治療。